Ugrás a tartalomhoz
Használja fel HSA- vagy FSA-keretét

Betegségjelentés · Gastrointestinal

Intestinal Atresia and Short Bowel

Very rare inherited conditions in which parts of the intestine are blocked or the bowel is abnormally short at birth. The TTC7A form also affects the immune system.

A betegségjelentés olyan ritka variánsokat keres, amelyekről ismert, hogy okozzák az általa lefedett betegségeket.

A Premium és a Premium + AI csomagban benne van

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal

A vizsgált 2 betegség

Multiple intestinal atresia

Autoszomális recesszív

Multiple blockages along the intestine present at birth, caused by TTC7A variants and often accompanied by combined immunodeficiency and very-early-onset inflammatory bowel disease.

Mit változtat a diagnózis

Knowing the cause prompts immune evaluation, which affects decisions about stem cell or intestinal transplant.

Vizsgált gének

Más néven

isolated multiple intestinal atresia

3 kapcsolódó altípust tartalmaz ↓
  • gastrointestinal defect and immunodeficiency syndrome
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 2
MONDO:0009465Orphanet 2300MedGen 65090

Congenital short bowel syndrome, autosomal recessive

Autoszomális recesszív

A markedly shortened small intestine at birth, caused by CLMP variants, leading to poor absorption of nutrients.

Mit változtat a diagnózis

Early diagnosis supports nutritional planning, including parenteral nutrition where needed.

Vizsgált gének

Más néven

congenital short bowel syndrome; congenital short bowel syndrome 1; congenital short bowel syndrome due to CLMP variation; CSBS

MONDO:0020718OMIM 615237

Korlátok

  • The X-linked form of congenital short bowel syndrome (FLNA) is included in the Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHS report.

További gastrointestinal conditions

Minden feltétel →

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

Egy csomag, házhoz szállítva. Az egész genomját a diagnosztikai döntésekhez használt klinikai színvonalon szekvenáljuk. Orvos számára is használható jelentéseit 6–8 héten belül küldjük el a Genome Manager-be. Ezek tartósan érvényesek, és a tudomány fejlődésével frissülnek.

449 $-tól

Ingyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

A Premium első évre készletenként 99 $ díjjal jár.

Rendelés Premium csomaggal