Atrésies intestinales multiples
Autosomique récessif
Plusieurs obstructions le long de l'intestin présentes à la naissance, causées par des variants de TTC7A et souvent accompagnées d'un déficit immunitaire combiné et d'une maladie inflammatoire de l'intestin à début très précoce.
Ce que change un diagnostic
Connaître la cause incite à évaluer le système immunitaire, ce qui influe sur les décisions concernant une greffe de cellules souches ou une greffe intestinale.
Gènes analysés
Également connu sous le nom de
intestinal atresia multiple; isolated multiple intestinal atresia
Inclut 3 sous-types associés ↓Masquer les sous-types ↑
- gastrointestinal defect and immunodeficiency syndrome
- gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1
- gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 2
