Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Tilstandsrapport · Mave-tarm

Tarmatresi og kort tarm

Meget sjældne arvelige tilstande, hvor dele af tarmen er blokeret, eller hvor tarmen er unormalt kort ved fødslen. TTC7A-varianten påvirker også immunforsvaret.

En tilstandsrapport undersøger sjældne varianter, der er kendt for at forårsage de tilstande, rapporten dækker.

Inkluderet i Premium og Premium + AI

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium

De 2 tilstande, vi analyserer

Multiple tarmatresier

Autosomal recessiv

Flere blokeringer langs tarmen til stede ved fødslen, forårsaget af TTC7A-varianter og ofte ledsaget af kombineret immundefekt og meget tidligt debuterende inflammatorisk tarmsygdom.

Hvad en diagnose ændrer

Kendskab til årsagen medfører en vurdering af immunforsvaret, hvilket påvirker beslutninger om stamcelle- eller tarmtransplantation.

Analyserede gener

Også kendt som

intestinal atresia multiple; isolated multiple intestinal atresia

Omfatter 3 beslægtede undertyper ↓
  • gastrointestinal defect and immunodeficiency syndrome
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 2
MONDO:0009465Orphanet 2300MedGen 65090

Medfødt kort tarm-syndrom, autosomal recessiv

Autosomal recessiv

En markant forkortet tyndtarm ved fødslen, forårsaget af CLMP-varianter, hvilket fører til dårlig optagelse af næringsstoffer.

Hvad en diagnose ændrer

Tidlig diagnose understøtter ernæringsplanlægning, herunder parenteral ernæring, når det er nødvendigt.

Analyserede gener

Også kendt som

congenital short bowel syndrome; congenital short bowel syndrome 1; congenital short bowel syndrome due to CLMP variation; CSBS

MONDO:0020718OMIM 615237

Begrænsninger

  • Den X-bundne form af medfødt kort tarm-syndrom (FLNA) er inkluderet i rapporten om Hereditær visceral myopati, CIPO og MMIHS.

Andre mave-tarm conditions

Alle betingelser →

Én test. Svar for hele livet.

Ét sæt, sendt til din dør. Dit fulde genom sekventeret efter den kliniske standard, der bruges til diagnostiske beslutninger. Lægeklare rapporter leveres til din Genome Manager om 6–8 uger — permanente og opdateret, efterhånden som videnskaben udvikler sig.

Fra 449 $

Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Premium tilføjer 99 $ pr. kit for det første år.

Bestil med Premium