İçeriğe atla
HSA veya FSA fonlarınızı kullanın

Durum raporu · Gastrointestinal

Bağırsak Atrezisi ve Kısa Bağırsak

Doğuştan itibaren bağırsağın bir kısmının tıkalı olduğu veya barsağın anormal derecede kısa olduğu, çok nadir görülen kalıtsal durumlardır. TTC7A formu bağışıklık sistemini de etkiler.

Durum raporu, kapsadığı durumlara neden olduğu bilinen nadir varyantları arar.

Premium ve Premium + AI paketlerinde dahildir

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin

Analiz ettiğimiz 2 durum

Multipl intestinal atrezi

Otozomal resesif

TTC7A varyantlarından kaynaklanan, doğumda mevcut olan ve bağırsak boyunca birden fazla tıkanıklıkla seyreden bir durumdur; sıklıkla kombine immün yetmezlik ve çok erken başlangıçlı inflamatuvar bağırsak hastalığı eşlik eder.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Nedenin bilinmesi bağışıklık değerlendirmesini gündeme getirir; bu da kök hücre veya bağırsak nakli kararlarını etkiler.

Analiz edilen genler

Diğer adları

intestinal atresia multiple; isolated multiple intestinal atresia

3 ilgili alt tip içerir ↓
  • gastrointestinal defect and immunodeficiency syndrome
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 1
  • gastrointestinal defects and immunodeficiency syndrome 2
MONDO:0009465Orphanet 2300MedGen 65090

Konjenital kısa barsak sendromu, otozomal resesif

Otozomal resesif

CLMP varyantlarından kaynaklanan, doğumda belirgin şekilde kısalmış ince bağırsak; bunun sonucunda besin maddelerinin emiliminde bozulma görülür.

Bir tanının neyi değiştirdiği

Erken tanı, gerektiğinde parenteral beslenme dahil olmak üzere beslenme planlamasını destekler.

Analiz edilen genler

Diğer adları

congenital short bowel syndrome; congenital short bowel syndrome 1; congenital short bowel syndrome due to CLMP variation; CSBS

MONDO:0020718OMIM 615237

Sınırlamalar

  • Konjenital kısa barsak sendromunun X'e bağlı formu (FLNA), Hereditary Visceral Myopathy, CIPO & MMIHS raporuna dahildir.

Diğer gastrointestinal conditions

Tüm koşullar →

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

Evinize gönderilen tek bir kit. Tüm genomunuz, tanısal kararlarda kullanılan klinik standartta dizilir. Hekiminizle paylaşmaya hazır raporlar 6–8 hafta içinde Genome Manager'a ulaşır; kalıcıdır ve bilim ilerledikçe güncellenir.

$449'den başlayan

Ücretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Premium, ilk yıl boyunca kit başına $99 ek ücret ekler.

Premium ile birlikte sipariş edin