Gen
ADGRG6
adhesion G protein-coupled receptor G6
- HGNC 13841↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de Ensembl ENSG00000112414↗(se abre en una pestaña nueva)
- Gen de NCBI 57211↗(se abre en una pestaña nueva)
Resumen
- Localización citogenética
- 6q24.2
- Coordenadas
- Cromosoma 6: 142.302.007–142.446.261 (GRCh38)
- Exones
- 25 exones en 144,3 kb
- Proteína
- 1250 aminoácidos
- También conocido como
- FLJ14937
- Símbolos anteriores
- GPR126
- Transcrito MANE Select
- ENST00000367609.8NM_198569.3
- Tipo de locus
- gene with protein product
- Muy alta
- Alta
- Baja
- Muy baja
Genoma de referenciaGRCh38hg38
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Ningún informe de Genome Test lee aún ADGRG6. La prueba secuencia todo su genoma, así que sus datos lo incluyen igualmente.
Estructura de ADGRG6
- Secuencia codificante
- Región no traducida
- Intrón
- Sentido de la transcripción
- Sitios conocidos que causan enfermedad
- Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.
Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).
Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.
Los exones suman 6,8 kb de los 144,3 kb del gen; 3753 de esas bases codifican la proteína.
Cómo lee una prueba genómica el gen ADGRG6
7
posiciones en ADGRG6 donde ClinVar clasifica un cambio como patogénico o probablemente patogénico
Ninguna de ellas cae en una región que las lecturas cortas tienen dificultad para leer.
Un genoma completo cubre los 144,3 kb de ADGRG6, incluidos los intrones, y no solo los 6,8 kb de exones.
Rasgos asociados a ADGRG6
La Human Phenotype Ontology recoge estos rasgos como características de las enfermedades raras que ADGRG6 puede causar. La página de cada rasgo enumera los demás genes asociados a él.
Abnormality of the musculoskeletal system
- Arthrogryposis multiplex congenita
- Abnormality of the diaphragm
- Ankylosis
- Centrally nucleated skeletal muscle fibers
- Elbow extension contracture
- Flexed joint that cannot be straightened
- Increased variability in muscle fiber diameter
- Muscle fiber degeneration
Mostrar 3 rasgos más
Enlaces externos
Registros del gen
Transcrito
Proteína
Origen de estos datos
- HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
- MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
- ClinVar y las estratificaciones de GIAB: sitios conocidos que causan enfermedad, y las regiones que las lecturas cortas encuentran difíciles.
- Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados al gen. Más información en hpo.jax.org.
- Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.
Citar esta página
Dante Labs. (s. f.). Gen ADGRG6: adhesion G protein-coupled receptor G6. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/adgrg6
Dante Labs. Gen ADGRG6: adhesion G protein-coupled receptor G6 [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/adgrg6
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