Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til WNT7A

Wnt family member 7A

Human Phenotype Ontology knytter 99 kjennetegn til WNT7A, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of limbs

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small extremities	Alltid
Abnormality of the shankbone	Svært ofte (80–99 %)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Svært ofte (80–99 %)
Absent calf bone	Svært ofte (80–99 %)
Absent fingers	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small calf bone	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small thighbone	Svært ofte (80–99 %)
Aplasia of the ulna	Svært ofte (80–99 %)
Bowed thighbone	Svært ofte (80–99 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Svært ofte (80–99 %)
Bowing of the long bones	Svært ofte (80–99 %)
Cleft hand	Svært ofte (80–99 %)
Missing toes	Svært ofte (80–99 %)
Short foot	Svært ofte (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Svært ofte (80–99 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Svært ofte (80–99 %)
Abnormal finger flexion crease	Ofte (30–79 %)
Absent kneecap	Ofte (30–79 %)
Absent/small ankle bone	Ofte (30–79 %)
Absent/small fingers	Ofte (30–79 %)
Absent/small little finger	Ofte (30–79 %)
Absent/small long bone of foot	Ofte (30–79 %)
Absent/small long bones of hand	Ofte (30–79 %)
Absent/small toe bones	Ofte (30–79 %)
Absent/small wrist bones	Ofte (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand	Ofte (30–79 %)
Club feet	Ofte (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Ofte (30–79 %)
Elbow ankylosis	Ofte (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Ofte (30–79 %)
Extra little finger	Ofte (30–79 %)
Finger bends toward pinky	Ofte (30–79 %)
Fused toes	Ofte (30–79 %)
Fusion of upper and lower arm bones	Ofte (30–79 %)
Phocomelia	Ofte (30–79 %)
Split hand	Ofte (30–79 %)
Finger syndactyly	Noen ganger (5–29 %)
Hip dislocation	Noen ganger (5–29 %)
Talipes	Noen ganger (5–29 %)
Absent wrist bone	Ikke registrert
Curvature of digit	Ikke registrert
Front half of foot turns inward	Ikke registrert
Knock knees	Ikke registrert
More than five fingers or toes on hands or feet	Ikke registrert
Oligodactyly	Ikke registrert
Postaxial polydactyly	Ikke registrert
Preaxial polydactyly	Ikke registrert
Short fingers or toes	Ikke registrert
Webbed fingers or toes	Ikke registrert

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Absent/small sacrum	Svært ofte (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis	Svært ofte (80–99 %)
Absent/small pubic bones	Ofte (30–79 %)
Barrel-shaped chest	Ofte (30–79 %)
Broad collarbone	Ofte (30–79 %)
Broad ribs	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic iliac wing	Ofte (30–79 %)
Hypoplastic pelvis	Ofte (30–79 %)
Prominent sternum	Ofte (30–79 %)
Absent pubic bones	Ikke registrert
Congenital pseudoarthrosis of the clavicle	Ikke registrert
Missing part of vertebrae	Ikke registrert
Pigeon chest	Ikke registrert
Pilonidal sinus	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Broad neck	Ofte (30–79 %)
Little lower jaw	Ofte (30–79 %)
Long face	Ofte (30–79 %)
Short neck	Ofte (30–79 %)
Cleft palate	Noen ganger (5–29 %)
Cranial defect	Noen ganger (5–29 %)
High, narrow palate	Noen ganger (5–29 %)
Short nose	Noen ganger (5–29 %)
Eye folds	Ikke registrert
High palate	Ikke registrert
Narrow palate	Ikke registrert
Soft skullcap	Ikke registrert
Wide nasal bridge	Ikke registrert

Abnormality of the genitourinary system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Anteriorly displaced genitalia	Svært ofte (80–99 %)
Absent uterus	Ofte (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Ofte (30–79 %)
Undescended testes	Ofte (30–79 %)
Underdeveloped penis	Noen ganger (5–29 %)
Abnormal absence of menstruation	Ikke registrert
Hypospadias	Ikke registrert

Abnormality of the ear

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Prominent ear	Noen ganger (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Ikke registrert
Long ear	Ikke registrert
Low-set ears	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Atypical nail growth	Svært ofte (80–99 %)
Absent nails	Ikke registrert
Absent toenail	Ikke registrert

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Disproportionate short stature	Svært ofte (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Ofte (30–79 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal connection between trachea and esophagus	Noen ganger (5–29 %)
Absent anus	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Meningocele	Noen ganger (5–29 %)
Occipital meningocele	Noen ganger (5–29 %)

Abnormality of the breast

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Small nipples	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hydrops fetalis	Noen ganger (5–29 %)

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til WNT7A og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test