Merkmale

Mit WNT7A verknüpfte Merkmale

Wnt family member 7A

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 99 Merkmale mit WNT7A, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of limbs

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small extremities	Immer
Abnormality of the shankbone	Sehr häufig (80–99 %)
Absence/underdevelopment of inner forearm bone	Sehr häufig (80–99 %)
Absent calf bone	Sehr häufig (80–99 %)
Absent fingers	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small calf bone	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small thighbone	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia of the ulna	Sehr häufig (80–99 %)
Bowed thighbone	Sehr häufig (80–99 %)
Bowing of outer large bone of the forearm	Sehr häufig (80–99 %)
Bowing of the long bones	Sehr häufig (80–99 %)
Cleft hand	Sehr häufig (80–99 %)
Missing toes	Sehr häufig (80–99 %)
Short foot	Sehr häufig (80–99 %)
Smaller or shorter than typical limbs	Sehr häufig (80–99 %)
Underdeveloped outer large forearm bone	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal finger flexion crease	Häufig (30–79 %)
Absent kneecap	Häufig (30–79 %)
Absent/small ankle bone	Häufig (30–79 %)
Absent/small fingers	Häufig (30–79 %)
Absent/small little finger	Häufig (30–79 %)
Absent/small long bone of foot	Häufig (30–79 %)
Absent/small long bones of hand	Häufig (30–79 %)
Absent/small toe bones	Häufig (30–79 %)
Absent/small wrist bones	Häufig (30–79 %)
Aplasia/Hypoplasia of the phalanges of the hand	Häufig (30–79 %)
Club feet	Häufig (30–79 %)
Dislocated hip since birth	Häufig (30–79 %)
Elbow ankylosis	Häufig (30–79 %)
Elbow flexion contracture	Häufig (30–79 %)
Extra little finger	Häufig (30–79 %)
Finger bends toward pinky	Häufig (30–79 %)
Fused toes	Häufig (30–79 %)
Fusion of upper and lower arm bones	Häufig (30–79 %)
Phocomelia	Häufig (30–79 %)
Split hand	Häufig (30–79 %)
Finger syndactyly	Manchmal (5–29 %)
Hip dislocation	Manchmal (5–29 %)
Talipes	Manchmal (5–29 %)
Absent wrist bone	Nicht erfasst
Curvature of digit	Nicht erfasst
Front half of foot turns inward	Nicht erfasst
Knock knees	Nicht erfasst
More than five fingers or toes on hands or feet	Nicht erfasst
Oligodactyly	Nicht erfasst
Postaxial polydactyly	Nicht erfasst
Preaxial polydactyly	Nicht erfasst
Short fingers or toes	Nicht erfasst
Webbed fingers or toes	Nicht erfasst

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Absent/small sacrum	Sehr häufig (80–99 %)
Aplasia/Hypoplasia involving the pelvis	Sehr häufig (80–99 %)
Absent/small pubic bones	Häufig (30–79 %)
Barrel-shaped chest	Häufig (30–79 %)
Broad collarbone	Häufig (30–79 %)
Broad ribs	Häufig (30–79 %)
Hypoplastic iliac wing	Häufig (30–79 %)
Hypoplastic pelvis	Häufig (30–79 %)
Prominent sternum	Häufig (30–79 %)
Absent pubic bones	Nicht erfasst
Congenital pseudoarthrosis of the clavicle	Nicht erfasst
Missing part of vertebrae	Nicht erfasst
Pigeon chest	Nicht erfasst
Pilonidal sinus	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Broad neck	Häufig (30–79 %)
Little lower jaw	Häufig (30–79 %)
Long face	Häufig (30–79 %)
Short neck	Häufig (30–79 %)
Cleft palate	Manchmal (5–29 %)
Cranial defect	Manchmal (5–29 %)
High, narrow palate	Manchmal (5–29 %)
Short nose	Manchmal (5–29 %)
Eye folds	Nicht erfasst
High palate	Nicht erfasst
Narrow palate	Nicht erfasst
Soft skullcap	Nicht erfasst
Wide nasal bridge	Nicht erfasst

Abnormality of the genitourinary system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Anteriorly displaced genitalia	Sehr häufig (80–99 %)
Absent uterus	Häufig (30–79 %)
Smaller than typical growth of scrotum	Häufig (30–79 %)
Undescended testes	Häufig (30–79 %)
Underdeveloped penis	Manchmal (5–29 %)
Abnormal absence of menstruation	Nicht erfasst
Hypospadias	Nicht erfasst

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Prominent ear	Manchmal (5–29 %)
Abnormally shaped ears	Nicht erfasst
Long ear	Nicht erfasst
Low-set ears	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Atypical nail growth	Sehr häufig (80–99 %)
Absent nails	Nicht erfasst
Absent toenail	Nicht erfasst

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Disproportionate short stature	Sehr häufig (80–99 %)
Prenatal growth deficiency	Häufig (30–79 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal connection between trachea and esophagus	Manchmal (5–29 %)
Absent anus	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Meningocele	Manchmal (5–29 %)
Occipital meningocele	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the breast

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Small nipples	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hydrops fetalis	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit WNT7A verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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