Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

RFX6

regulatory factor X6

Oversigt

Cytogenetisk placering
6q22.1
Koordinater
Kromosom 6: 116.877.242–116.932.161 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 54,9 kb
Protein
928 aminosyrer
Også kendt som
MGC33442, dJ955L16.1
Tidligere symboler
RFXDC1
MANE Select-transkript
ENST00000332958.3NM_173560.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Diabetes mellitus

    • En stofskifteforstyrrelse, kendetegnet ved unormalt høje blodsukkerniveauer på grund af nedsat insulinproduktion eller insulinresistens/desensibilisering.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Teplizumab (Tzield) ved præsymptomatisk T1D i stadie 2 (godkendt af FDA i 2022); insulinbehandling ved klinisk T1D-debut; TrialNet-screening for autoantistoffer hos højrisikoslægtninge; lukkede insulinsystemer (closed-loop)

Sådan er RFX6 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 6, med en klamme ved RFX6. RFX6 og 15 gener i nærheden på kromosom 6, fra 116.404.702 til 117.404.701.Kromosom 66q22.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27116,6 Mb116,8 Mb117 Mb117,2 Mb117,4 MbDSE: 116.253.604–116.444.861, fremadrettet-strengDSE: 116.399.395–116.463.696, fremadrettet-strengCALHM6: 116.461.365–116.466.082, fremadrettet-strengCALHM6TRAPPC3L: 116.494.989–116.545.684, omvendt-strengTRAPPC3LCALHM5: 116.511.604–116.524.788, fremadrettet-strengCALHM5CALHM4: 116.529.013–116.561.127, fremadrettet-strengCALHM4RWDD1: 116.571.386–116.598.204, fremadrettet-strengRWDD1RSPH4A: 116.616.474–116.634.765, fremadrettet-strengRSPH4AZUP1: 116.635.616–116.668.816, omvendt-strengZUP1KPNA5: 116.681.149–116.741.867, fremadrettet-strengKPNA5FAM162B: 116.724.567–116.765.833, omvendt-strengFAM162BGPRC6A: 116.792.085–116.829.083, omvendt-strengGPRC6ARFX6: 116.877.242–116.932.161, fremadrettet-strengRFX6VGLL2: 117.265.558–117.276.512, fremadrettet-strengVGLL2ROS1: 117.287.353–117.425.946, omvendt-strengROS1: 117.318.211–117.573.571, omvendt-strengDiagram af RFX6: 19 exoner på fremadrettet-strengen af kromosom 6Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 11: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 12: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 13: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 17: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 1: 116.877.242–116.877.498, 257 baserExon 2: 116.877.796–116.877.952, 157 baserExon 3: 116.880.544–116.880.667, 124 baserExon 4: 116.882.367–116.882.428, 62 baserExon 5: 116.893.987–116.894.064, 78 baserExon 6: 116.895.180–116.895.207, 28 baserExon 7: 116.910.935–116.911.042, 108 baserExon 8: 116.916.008–116.916.085, 78 baserExon 9: 116.916.201–116.916.314, 114 baserExon 10: 116.918.037–116.918.086, 50 baserExon 11: 116.919.137–116.919.296, 160 baserExon 12: 116.920.310–116.920.454, 145 baserExon 13: 116.922.042–116.922.151, 110 baserExon 14: 116.923.107–116.923.224, 118 baserExon 15: 116.924.669–116.924.791, 123 baserExon 16: 116.925.453–116.925.659, 207 baserExon 17: 116.927.027–116.927.539, 513 baserExon 18: 116.928.759–116.928.971, 213 baserExon 19: 116.931.331–116.932.161, 831 baser151015195′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 3,5 kb af genets 54,9 kb; 2.787 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest RFX6

11

positioner i RFX6, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 54,9 kb af RFX6, inklusive introner, og ikke kun de 3,5 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). RFX6-genet: regulatory factor X6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/rfx6

Vancouver

Dante Labs. RFX6-genet: regulatory factor X6 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/rfx6

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test