Ir al contenido
Use los fondos de su HSA o FSA

Rasgos

Rasgos asociados a PSEN2

presenilin 2

El Human Phenotype Ontology asocia 58 rasgos a PSEN2, por sistema corporal: características observadas en personas con una de las enfermedades raras del gen.

Abnormality of the nervous system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Lack of feeling, emotion, interestSiempre
Memory impairmentSiempre
Temporal cortical atrophySiempre
Abnormal social behaviorMuy frecuente (80–99 %)
AgitationMuy frecuente (80–99 %)
ConfusionMuy frecuente (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsMuy frecuente (80–99 %)
DementiaMuy frecuente (80–99 %)
EpilepsyMuy frecuente (80–99 %)
HallucinationsMuy frecuente (80–99 %)
JerkingMuy frecuente (80–99 %)
Language impairmentMuy frecuente (80–99 %)
Neurodevelopmental abnormalityMuy frecuente (80–99 %)
Neurofibrillary tanglesMuy frecuente (80–99 %)
ParkinsonismMuy frecuente (80–99 %)
Aggressive behaviorFrecuente (30–79 %)
Alzheimer diseaseFrecuente (30–79 %)
ApraxiaFrecuente (30–79 %)
DisinhibitionFrecuente (30–79 %)
Generalized-onset seizureFrecuente (30–79 %)
Word-finding difficultyFrecuente (30–79 %)
Abnormality of mental functionA veces (5–29 %)
AtaxiaA veces (5–29 %)
Difficulty finding wordsA veces (5–29 %)
DysgraphiaA veces (5–29 %)
Finger agnosiaA veces (5–29 %)
Intellectual disabilityA veces (5–29 %)
Trouble remembering wordsA veces (5–29 %)
Cognitive impairmentNo registrado
Parietal hypometabolism in FDG PETNo registrado
Senile plaquesNo registrado
Sleep-wake cycle disturbanceNo registrado

Abnormality of the cardiovascular system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Left ventricular systolic dysfunctionMuy frecuente (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscleMuy frecuente (80–99 %)
Abnormal heart rateFrecuente (30–79 %)
Cardiac failureFrecuente (30–79 %)
Fainting spellA veces (5–29 %)
First degree atrioventricular blockA veces (5–29 %)
Increased left ventricular end-diastolic volumeA veces (5–29 %)
Left bundle branch blockA veces (5–29 %)
Left ventricular hypertrophyA veces (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatA veces (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fractionA veces (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Deposits immunoreactive to beta-amyloid proteinMuy frecuente (80–99 %)
Spasticity and rigidity of musclesMuy frecuente (80–99 %)
EMG abnormalityA veces (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized areaA veces (5–29 %)
Muscle tissue diseaseA veces (5–29 %)

Abnormality of the eye

RasgoFrecuencia con la que aparece
Abnormality of visionA veces (5–29 %)
Oculomotor apraxiaA veces (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

RasgoFrecuencia con la que aparece
Exertional breathlessnessFrecuente (30–79 %)
OrthopneaFrecuente (30–79 %)

Constitutional symptom

RasgoFrecuencia con la que aparece
FatigueFrecuente (30–79 %)
Impairment of activities of daily livingFrecuente (30–79 %)

Laboratory abnormality

RasgoFrecuencia con la que aparece
Cerebral amyloid angiopathySiempre
Fluid retentionFrecuente (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

RasgoFrecuencia con la que aparece
Thromboembolic strokeA veces (5–29 %)

Abnormality of the ear

RasgoFrecuencia con la que aparece
Sensorineural hearing impairmentA veces (5–29 %)

Con qué frecuencia aparece entre las personas con una de las afecciones del gen, la más común entre ellas, según la registra la Human Phenotype Ontology. Estas páginas describen rasgos y las investigaciones en que se basan; no son un diagnóstico, y para cualquier síntoma debe consultar a un médico o a un consejero genético.

Origen de estos datos

  • Human Phenotype Ontology, versión 2026-09-01: los rasgos asociados a PSEN2 y la frecuencia con la que se observa cada uno. Más información en hpo.jax.org.

Una prueba. Respuestas para toda la vida.

Desde 449 $Envío gratuito · Resultados en 6–8 semanas

Obtener mi Genome Test