Jellemzők

A(z) PSEN2 génhez kapcsolódó jellemzők

presenilin 2

A Human Phenotype Ontology 58 jellemzőt kapcsol a(z) PSEN2 génhez, testrendszerek szerint csoportosítva: olyan jellemzők ezek, amelyek a gén egyik ritka betegségében szenvedő embereknél fordulnak elő.

Abnormality of the nervous system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Lack of feeling, emotion, interest	Mindig
Memory impairment	Mindig
Temporal cortical atrophy	Mindig
Abnormal social behavior	Nagyon gyakran (80–99%)
Agitation	Nagyon gyakran (80–99%)
Confusion	Nagyon gyakran (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Nagyon gyakran (80–99%)
Dementia	Nagyon gyakran (80–99%)
Epilepsy	Nagyon gyakran (80–99%)
Hallucinations	Nagyon gyakran (80–99%)
Jerking	Nagyon gyakran (80–99%)
Language impairment	Nagyon gyakran (80–99%)
Neurodevelopmental abnormality	Nagyon gyakran (80–99%)
Neurofibrillary tangles	Nagyon gyakran (80–99%)
Parkinsonism	Nagyon gyakran (80–99%)
Aggressive behavior	Gyakran (30–79%)
Alzheimer disease	Gyakran (30–79%)
Apraxia	Gyakran (30–79%)
Disinhibition	Gyakran (30–79%)
Generalized-onset seizure	Gyakran (30–79%)
Word-finding difficulty	Gyakran (30–79%)
Abnormality of mental function	Néha (5–29%)
Ataxia	Néha (5–29%)
Difficulty finding words	Néha (5–29%)
Dysgraphia	Néha (5–29%)
Finger agnosia	Néha (5–29%)
Intellectual disability	Néha (5–29%)
Trouble remembering words	Néha (5–29%)
Cognitive impairment	Nincs rögzítve
Parietal hypometabolism in FDG PET	Nincs rögzítve
Senile plaques	Nincs rögzítve
Sleep-wake cycle disturbance	Nincs rögzítve

Abnormality of the cardiovascular system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Left ventricular systolic dysfunction	Nagyon gyakran (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Nagyon gyakran (80–99%)
Abnormal heart rate	Gyakran (30–79%)
Cardiac failure	Gyakran (30–79%)
Fainting spell	Néha (5–29%)
First degree atrioventricular block	Néha (5–29%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Néha (5–29%)
Left bundle branch block	Néha (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Néha (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Néha (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Néha (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Nagyon gyakran (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Nagyon gyakran (80–99%)
EMG abnormality	Néha (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Néha (5–29%)
Muscle tissue disease	Néha (5–29%)

Abnormality of the eye

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Abnormality of vision	Néha (5–29%)
Oculomotor apraxia	Néha (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Exertional breathlessness	Gyakran (30–79%)
Orthopnea	Gyakran (30–79%)

Constitutional symptom

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Fatigue	Gyakran (30–79%)
Impairment of activities of daily living	Gyakran (30–79%)

Laboratory abnormality

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Cerebral amyloid angiopathy	Mindig
Fluid retention	Gyakran (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Thromboembolic stroke	Néha (5–29%)

Abnormality of the ear

Jellemző	Milyen gyakran fordul elő
Sensorineural hearing impairment	Néha (5–29%)

Az, hogy milyen gyakran fordul elő a gén valamelyik állapotával élő emberek körében (a leggyakoribb érték, ahogyan a Human Phenotype Ontology rögzíti). Ezek az oldalak tulajdonságokat és az azok mögött álló kutatásokat ismertetik; nem diagnózist jelentenek. A tünetekkel kapcsolatban orvoshoz vagy genetikai tanácsadóhoz érdemes fordulni.

Forrás

A Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 kiadás: a(z) PSEN2 génhez kapcsolt jellemzők és mindegyik előfordulási gyakorisága. További információ: hpo.jax.org.

Egy teszt. Egy életen át tartó válaszok.

449 $-tólIngyenes szállítás · Eredmények 6–8 hét alatt

Kérem a Genome Testemet