Traits

Traits linked to PSEN2

presenilin 2

The Human Phenotype Ontology links 58 traits to PSEN2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Frequenza di osservazione
Lack of feeling, emotion, interest	Sempre
Memory impairment	Sempre
Temporal cortical atrophy	Sempre
Abnormal social behavior	Molto spesso (80–99%)
Agitation	Molto spesso (80–99%)
Confusion	Molto spesso (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Molto spesso (80–99%)
Dementia	Molto spesso (80–99%)
Epilepsy	Molto spesso (80–99%)
Hallucinations	Molto spesso (80–99%)
Jerking	Molto spesso (80–99%)
Language impairment	Molto spesso (80–99%)
Neurodevelopmental abnormality	Molto spesso (80–99%)
Neurofibrillary tangles	Molto spesso (80–99%)
Parkinsonism	Molto spesso (80–99%)
Aggressive behavior	Spesso (30–79%)
Alzheimer disease	Spesso (30–79%)
Apraxia	Spesso (30–79%)
Disinhibition	Spesso (30–79%)
Generalized-onset seizure	Spesso (30–79%)
Word-finding difficulty	Spesso (30–79%)
Abnormality of mental function	A volte (5–29%)
Ataxia	A volte (5–29%)
Difficulty finding words	A volte (5–29%)
Dysgraphia	A volte (5–29%)
Finger agnosia	A volte (5–29%)
Intellectual disability	A volte (5–29%)
Trouble remembering words	A volte (5–29%)
Cognitive impairment	Non registrato
Parietal hypometabolism in FDG PET	Non registrato
Senile plaques	Non registrato
Sleep-wake cycle disturbance	Non registrato

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Frequenza di osservazione
Left ventricular systolic dysfunction	Molto spesso (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Molto spesso (80–99%)
Abnormal heart rate	Spesso (30–79%)
Cardiac failure	Spesso (30–79%)
Fainting spell	A volte (5–29%)
First degree atrioventricular block	A volte (5–29%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	A volte (5–29%)
Left bundle branch block	A volte (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	A volte (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	A volte (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	A volte (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Frequenza di osservazione
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Molto spesso (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Molto spesso (80–99%)
EMG abnormality	A volte (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	A volte (5–29%)
Muscle tissue disease	A volte (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Frequenza di osservazione
Abnormality of vision	A volte (5–29%)
Oculomotor apraxia	A volte (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Frequenza di osservazione
Exertional breathlessness	Spesso (30–79%)
Orthopnea	Spesso (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Frequenza di osservazione
Fatigue	Spesso (30–79%)
Impairment of activities of daily living	Spesso (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Frequenza di osservazione
Cerebral amyloid angiopathy	Sempre
Fluid retention	Spesso (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Frequenza di osservazione
Thromboembolic stroke	A volte (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Frequenza di osservazione
Sensorineural hearing impairment	A volte (5–29%)

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PSEN2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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