Traits

Traits linked to PSEN2

presenilin 2

The Human Phenotype Ontology links 58 traits to PSEN2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Lack of feeling, emotion, interest	Her zaman
Memory impairment	Her zaman
Temporal cortical atrophy	Her zaman
Abnormal social behavior	Çok sık (%80–99)
Agitation	Çok sık (%80–99)
Confusion	Çok sık (%80–99)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Çok sık (%80–99)
Dementia	Çok sık (%80–99)
Epilepsy	Çok sık (%80–99)
Hallucinations	Çok sık (%80–99)
Jerking	Çok sık (%80–99)
Language impairment	Çok sık (%80–99)
Neurodevelopmental abnormality	Çok sık (%80–99)
Neurofibrillary tangles	Çok sık (%80–99)
Parkinsonism	Çok sık (%80–99)
Aggressive behavior	Sık (%30–79)
Alzheimer disease	Sık (%30–79)
Apraxia	Sık (%30–79)
Disinhibition	Sık (%30–79)
Generalized-onset seizure	Sık (%30–79)
Word-finding difficulty	Sık (%30–79)
Abnormality of mental function	Bazen (%5–29)
Ataxia	Bazen (%5–29)
Difficulty finding words	Bazen (%5–29)
Dysgraphia	Bazen (%5–29)
Finger agnosia	Bazen (%5–29)
Intellectual disability	Bazen (%5–29)
Trouble remembering words	Bazen (%5–29)
Cognitive impairment	Kaydedilmedi
Parietal hypometabolism in FDG PET	Kaydedilmedi
Senile plaques	Kaydedilmedi
Sleep-wake cycle disturbance	Kaydedilmedi

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Left ventricular systolic dysfunction	Çok sık (%80–99)
Stretched and thinned heart muscle	Çok sık (%80–99)
Abnormal heart rate	Sık (%30–79)
Cardiac failure	Sık (%30–79)
Fainting spell	Bazen (%5–29)
First degree atrioventricular block	Bazen (%5–29)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Bazen (%5–29)
Left bundle branch block	Bazen (%5–29)
Left ventricular hypertrophy	Bazen (%5–29)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Bazen (%5–29)
Reduced left ventricular ejection fraction	Bazen (%5–29)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Çok sık (%80–99)
Spasticity and rigidity of muscles	Çok sık (%80–99)
EMG abnormality	Bazen (%5–29)
Loss of fat tissue in localized area	Bazen (%5–29)
Muscle tissue disease	Bazen (%5–29)

Abnormality of the eye

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of vision	Bazen (%5–29)
Oculomotor apraxia	Bazen (%5–29)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Exertional breathlessness	Sık (%30–79)
Orthopnea	Sık (%30–79)

Constitutional symptom

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Sık (%30–79)
Impairment of activities of daily living	Sık (%30–79)

Laboratory abnormality

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Cerebral amyloid angiopathy	Her zaman
Fluid retention	Sık (%30–79)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Thromboembolic stroke	Bazen (%5–29)

Abnormality of the ear

Trait	Ne sıklıkla görüldüğü
Sensorineural hearing impairment	Bazen (%5–29)

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PSEN2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al