Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PSEN2

presenilin 2

De Human Phenotype Ontology koppelt 58 kenmerken aan PSEN2, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Lack of feeling, emotion, interestAltijd
Memory impairmentAltijd
Temporal cortical atrophyAltijd
Abnormal social behaviorHeel vaak (80–99%)
AgitationHeel vaak (80–99%)
ConfusionHeel vaak (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsHeel vaak (80–99%)
DementiaHeel vaak (80–99%)
EpilepsyHeel vaak (80–99%)
HallucinationsHeel vaak (80–99%)
JerkingHeel vaak (80–99%)
Language impairmentHeel vaak (80–99%)
Neurodevelopmental abnormalityHeel vaak (80–99%)
Neurofibrillary tanglesHeel vaak (80–99%)
ParkinsonismHeel vaak (80–99%)
Aggressive behaviorVaak (30–79%)
Alzheimer diseaseVaak (30–79%)
ApraxiaVaak (30–79%)
DisinhibitionVaak (30–79%)
Generalized-onset seizureVaak (30–79%)
Word-finding difficultyVaak (30–79%)
Abnormality of mental functionSoms (5–29%)
AtaxiaSoms (5–29%)
Difficulty finding wordsSoms (5–29%)
DysgraphiaSoms (5–29%)
Finger agnosiaSoms (5–29%)
Intellectual disabilitySoms (5–29%)
Trouble remembering wordsSoms (5–29%)
Cognitive impairmentNiet vastgelegd
Parietal hypometabolism in FDG PETNiet vastgelegd
Senile plaquesNiet vastgelegd
Sleep-wake cycle disturbanceNiet vastgelegd

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Left ventricular systolic dysfunctionHeel vaak (80–99%)
Stretched and thinned heart muscleHeel vaak (80–99%)
Abnormal heart rateVaak (30–79%)
Cardiac failureVaak (30–79%)
Fainting spellSoms (5–29%)
First degree atrioventricular blockSoms (5–29%)
Increased left ventricular end-diastolic volumeSoms (5–29%)
Left bundle branch blockSoms (5–29%)
Left ventricular hypertrophySoms (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatSoms (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fractionSoms (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Deposits immunoreactive to beta-amyloid proteinHeel vaak (80–99%)
Spasticity and rigidity of musclesHeel vaak (80–99%)
EMG abnormalitySoms (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaSoms (5–29%)
Muscle tissue diseaseSoms (5–29%)

Abnormality of the eye

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of visionSoms (5–29%)
Oculomotor apraxiaSoms (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Exertional breathlessnessVaak (30–79%)
OrthopneaVaak (30–79%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueVaak (30–79%)
Impairment of activities of daily livingVaak (30–79%)

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Cerebral amyloid angiopathyAltijd
Fluid retentionVaak (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Thromboembolic strokeSoms (5–29%)

Abnormality of the ear

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Sensorineural hearing impairmentSoms (5–29%)

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PSEN2 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen