Hoppa till innehållet
Använd dina HSA- eller FSA-medel

Traits

Traits linked to PSEN2

presenilin 2

The Human Phenotype Ontology links 58 traits to PSEN2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitHur ofta den förekommer
Lack of feeling, emotion, interestAlltid
Memory impairmentAlltid
Temporal cortical atrophyAlltid
Abnormal social behaviorMycket ofta (80–99 %)
AgitationMycket ofta (80–99 %)
ConfusionMycket ofta (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsMycket ofta (80–99 %)
DementiaMycket ofta (80–99 %)
EpilepsyMycket ofta (80–99 %)
HallucinationsMycket ofta (80–99 %)
JerkingMycket ofta (80–99 %)
Language impairmentMycket ofta (80–99 %)
Neurodevelopmental abnormalityMycket ofta (80–99 %)
Neurofibrillary tanglesMycket ofta (80–99 %)
ParkinsonismMycket ofta (80–99 %)
Aggressive behaviorOfta (30–79 %)
Alzheimer diseaseOfta (30–79 %)
ApraxiaOfta (30–79 %)
DisinhibitionOfta (30–79 %)
Generalized-onset seizureOfta (30–79 %)
Word-finding difficultyOfta (30–79 %)
Abnormality of mental functionIbland (5–29 %)
AtaxiaIbland (5–29 %)
Difficulty finding wordsIbland (5–29 %)
DysgraphiaIbland (5–29 %)
Finger agnosiaIbland (5–29 %)
Intellectual disabilityIbland (5–29 %)
Trouble remembering wordsIbland (5–29 %)
Cognitive impairmentInte registrerat
Parietal hypometabolism in FDG PETInte registrerat
Senile plaquesInte registrerat
Sleep-wake cycle disturbanceInte registrerat

Abnormality of the cardiovascular system

TraitHur ofta den förekommer
Left ventricular systolic dysfunctionMycket ofta (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscleMycket ofta (80–99 %)
Abnormal heart rateOfta (30–79 %)
Cardiac failureOfta (30–79 %)
Fainting spellIbland (5–29 %)
First degree atrioventricular blockIbland (5–29 %)
Increased left ventricular end-diastolic volumeIbland (5–29 %)
Left bundle branch blockIbland (5–29 %)
Left ventricular hypertrophyIbland (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatIbland (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fractionIbland (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitHur ofta den förekommer
Deposits immunoreactive to beta-amyloid proteinMycket ofta (80–99 %)
Spasticity and rigidity of musclesMycket ofta (80–99 %)
EMG abnormalityIbland (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized areaIbland (5–29 %)
Muscle tissue diseaseIbland (5–29 %)

Abnormality of the eye

TraitHur ofta den förekommer
Abnormality of visionIbland (5–29 %)
Oculomotor apraxiaIbland (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

TraitHur ofta den förekommer
Exertional breathlessnessOfta (30–79 %)
OrthopneaOfta (30–79 %)

Constitutional symptom

TraitHur ofta den förekommer
FatigueOfta (30–79 %)
Impairment of activities of daily livingOfta (30–79 %)

Laboratory abnormality

TraitHur ofta den förekommer
Cerebral amyloid angiopathyAlltid
Fluid retentionOfta (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitHur ofta den förekommer
Thromboembolic strokeIbland (5–29 %)

Abnormality of the ear

TraitHur ofta den förekommer
Sensorineural hearing impairmentIbland (5–29 %)

Hur ofta det förekommer hos personer med ett av genens tillstånd, den vanligaste frekvensen bland dem, enligt Human Phenotype Ontology. Dessa sidor beskriver egenskaper och forskningen bakom dem. De är inte en diagnos, och det är läkare eller genetisk rådgivare du bör fråga om symtom.

Varifrån informationen kommer

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PSEN2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ett test. Ett helt liv av svar.

Från 449 $Fri frakt · Resultat inom 6–8 veckor

Beställ mitt Genome Test