Traits

Traits linked to PSEN2

presenilin 2

The Human Phenotype Ontology links 58 traits to PSEN2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Lack of feeling, emotion, interest	Πάντα
Memory impairment	Πάντα
Temporal cortical atrophy	Πάντα
Abnormal social behavior	Πολύ συχνά (80–99%)
Agitation	Πολύ συχνά (80–99%)
Confusion	Πολύ συχνά (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Πολύ συχνά (80–99%)
Dementia	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Hallucinations	Πολύ συχνά (80–99%)
Jerking	Πολύ συχνά (80–99%)
Language impairment	Πολύ συχνά (80–99%)
Neurodevelopmental abnormality	Πολύ συχνά (80–99%)
Neurofibrillary tangles	Πολύ συχνά (80–99%)
Parkinsonism	Πολύ συχνά (80–99%)
Aggressive behavior	Συχνά (30–79%)
Alzheimer disease	Συχνά (30–79%)
Apraxia	Συχνά (30–79%)
Disinhibition	Συχνά (30–79%)
Generalized-onset seizure	Συχνά (30–79%)
Word-finding difficulty	Συχνά (30–79%)
Abnormality of mental function	Μερικές φορές (5–29%)
Ataxia	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty finding words	Μερικές φορές (5–29%)
Dysgraphia	Μερικές φορές (5–29%)
Finger agnosia	Μερικές φορές (5–29%)
Intellectual disability	Μερικές φορές (5–29%)
Trouble remembering words	Μερικές φορές (5–29%)
Cognitive impairment	Δεν έχει καταγραφεί
Parietal hypometabolism in FDG PET	Δεν έχει καταγραφεί
Senile plaques	Δεν έχει καταγραφεί
Sleep-wake cycle disturbance	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Left ventricular systolic dysfunction	Πολύ συχνά (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal heart rate	Συχνά (30–79%)
Cardiac failure	Συχνά (30–79%)
Fainting spell	Μερικές φορές (5–29%)
First degree atrioventricular block	Μερικές φορές (5–29%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Μερικές φορές (5–29%)
Left bundle branch block	Μερικές φορές (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Μερικές φορές (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Μερικές φορές (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Πολύ συχνά (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Πολύ συχνά (80–99%)
EMG abnormality	Μερικές φορές (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle tissue disease	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the eye

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Abnormality of vision	Μερικές φορές (5–29%)
Oculomotor apraxia	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Exertional breathlessness	Συχνά (30–79%)
Orthopnea	Συχνά (30–79%)

Constitutional symptom

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Fatigue	Συχνά (30–79%)
Impairment of activities of daily living	Συχνά (30–79%)

Laboratory abnormality

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cerebral amyloid angiopathy	Πάντα
Fluid retention	Συχνά (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Thromboembolic stroke	Μερικές φορές (5–29%)

Abnormality of the ear

Trait	Πόσο συχνά παρατηρείται
Sensorineural hearing impairment	Μερικές φορές (5–29%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PSEN2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας