Traits

Traits linked to PSEN2

presenilin 2

The Human Phenotype Ontology links 58 traits to PSEN2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Wie häufig es auftritt
Lack of feeling, emotion, interest	Immer
Memory impairment	Immer
Temporal cortical atrophy	Immer
Abnormal social behavior	Sehr häufig (80–99 %)
Agitation	Sehr häufig (80–99 %)
Confusion	Sehr häufig (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Sehr häufig (80–99 %)
Dementia	Sehr häufig (80–99 %)
Epilepsy	Sehr häufig (80–99 %)
Hallucinations	Sehr häufig (80–99 %)
Jerking	Sehr häufig (80–99 %)
Language impairment	Sehr häufig (80–99 %)
Neurodevelopmental abnormality	Sehr häufig (80–99 %)
Neurofibrillary tangles	Sehr häufig (80–99 %)
Parkinsonism	Sehr häufig (80–99 %)
Aggressive behavior	Häufig (30–79 %)
Alzheimer disease	Häufig (30–79 %)
Apraxia	Häufig (30–79 %)
Disinhibition	Häufig (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Häufig (30–79 %)
Word-finding difficulty	Häufig (30–79 %)
Abnormality of mental function	Manchmal (5–29 %)
Ataxia	Manchmal (5–29 %)
Difficulty finding words	Manchmal (5–29 %)
Dysgraphia	Manchmal (5–29 %)
Finger agnosia	Manchmal (5–29 %)
Intellectual disability	Manchmal (5–29 %)
Trouble remembering words	Manchmal (5–29 %)
Cognitive impairment	Nicht erfasst
Parietal hypometabolism in FDG PET	Nicht erfasst
Senile plaques	Nicht erfasst
Sleep-wake cycle disturbance	Nicht erfasst

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Wie häufig es auftritt
Left ventricular systolic dysfunction	Sehr häufig (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal heart rate	Häufig (30–79 %)
Cardiac failure	Häufig (30–79 %)
Fainting spell	Manchmal (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Manchmal (5–29 %)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Manchmal (5–29 %)
Left bundle branch block	Manchmal (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Manchmal (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Manchmal (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Wie häufig es auftritt
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Sehr häufig (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Sehr häufig (80–99 %)
EMG abnormality	Manchmal (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Manchmal (5–29 %)
Muscle tissue disease	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Wie häufig es auftritt
Abnormality of vision	Manchmal (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Wie häufig es auftritt
Exertional breathlessness	Häufig (30–79 %)
Orthopnea	Häufig (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Häufig (30–79 %)
Impairment of activities of daily living	Häufig (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Wie häufig es auftritt
Cerebral amyloid angiopathy	Immer
Fluid retention	Häufig (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Wie häufig es auftritt
Thromboembolic stroke	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Wie häufig es auftritt
Sensorineural hearing impairment	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PSEN2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

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