Ominaisuudet

Geeniin PSEN2 yhdistetyt ominaisuudet

presenilin 2

Human Phenotype Ontology yhdistää PSEN2-geeniin 58 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Lack of feeling, emotion, interest	Aina
Memory impairment	Aina
Temporal cortical atrophy	Aina
Abnormal social behavior	Hyvin usein (80–99%)
Agitation	Hyvin usein (80–99%)
Confusion	Hyvin usein (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Hyvin usein (80–99%)
Dementia	Hyvin usein (80–99%)
Epilepsy	Hyvin usein (80–99%)
Hallucinations	Hyvin usein (80–99%)
Jerking	Hyvin usein (80–99%)
Language impairment	Hyvin usein (80–99%)
Neurodevelopmental abnormality	Hyvin usein (80–99%)
Neurofibrillary tangles	Hyvin usein (80–99%)
Parkinsonism	Hyvin usein (80–99%)
Aggressive behavior	Usein (30–79%)
Alzheimer disease	Usein (30–79%)
Apraxia	Usein (30–79%)
Disinhibition	Usein (30–79%)
Generalized-onset seizure	Usein (30–79%)
Word-finding difficulty	Usein (30–79%)
Abnormality of mental function	Joskus (5–29%)
Ataxia	Joskus (5–29%)
Difficulty finding words	Joskus (5–29%)
Dysgraphia	Joskus (5–29%)
Finger agnosia	Joskus (5–29%)
Intellectual disability	Joskus (5–29%)
Trouble remembering words	Joskus (5–29%)
Cognitive impairment	Ei kirjattu
Parietal hypometabolism in FDG PET	Ei kirjattu
Senile plaques	Ei kirjattu
Sleep-wake cycle disturbance	Ei kirjattu

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Left ventricular systolic dysfunction	Hyvin usein (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	Hyvin usein (80–99%)
Abnormal heart rate	Usein (30–79%)
Cardiac failure	Usein (30–79%)
Fainting spell	Joskus (5–29%)
First degree atrioventricular block	Joskus (5–29%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Joskus (5–29%)
Left bundle branch block	Joskus (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	Joskus (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Joskus (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	Joskus (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Hyvin usein (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	Hyvin usein (80–99%)
EMG abnormality	Joskus (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	Joskus (5–29%)
Muscle tissue disease	Joskus (5–29%)

Abnormality of the eye

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of vision	Joskus (5–29%)
Oculomotor apraxia	Joskus (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Exertional breathlessness	Usein (30–79%)
Orthopnea	Usein (30–79%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Usein (30–79%)
Impairment of activities of daily living	Usein (30–79%)

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Cerebral amyloid angiopathy	Aina
Fluid retention	Usein (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Thromboembolic stroke	Joskus (5–29%)

Abnormality of the ear

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Sensorineural hearing impairment	Joskus (5–29%)

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PSEN2-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test