Przejdź do treści
Skorzystaj ze środków HSA lub FSA

Traits

Traits linked to PSEN2

presenilin 2

The Human Phenotype Ontology links 58 traits to PSEN2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

TraitJak często występuje
Lack of feeling, emotion, interestZawsze
Memory impairmentZawsze
Temporal cortical atrophyZawsze
Abnormal social behaviorBardzo często (80–99%)
AgitationBardzo często (80–99%)
ConfusionBardzo często (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsBardzo często (80–99%)
DementiaBardzo często (80–99%)
EpilepsyBardzo często (80–99%)
HallucinationsBardzo często (80–99%)
JerkingBardzo często (80–99%)
Language impairmentBardzo często (80–99%)
Neurodevelopmental abnormalityBardzo często (80–99%)
Neurofibrillary tanglesBardzo często (80–99%)
ParkinsonismBardzo często (80–99%)
Aggressive behaviorCzęsto (30–79%)
Alzheimer diseaseCzęsto (30–79%)
ApraxiaCzęsto (30–79%)
DisinhibitionCzęsto (30–79%)
Generalized-onset seizureCzęsto (30–79%)
Word-finding difficultyCzęsto (30–79%)
Abnormality of mental functionCzasami (5–29%)
AtaxiaCzasami (5–29%)
Difficulty finding wordsCzasami (5–29%)
DysgraphiaCzasami (5–29%)
Finger agnosiaCzasami (5–29%)
Intellectual disabilityCzasami (5–29%)
Trouble remembering wordsCzasami (5–29%)
Cognitive impairmentNie odnotowano
Parietal hypometabolism in FDG PETNie odnotowano
Senile plaquesNie odnotowano
Sleep-wake cycle disturbanceNie odnotowano

Abnormality of the cardiovascular system

TraitJak często występuje
Left ventricular systolic dysfunctionBardzo często (80–99%)
Stretched and thinned heart muscleBardzo często (80–99%)
Abnormal heart rateCzęsto (30–79%)
Cardiac failureCzęsto (30–79%)
Fainting spellCzasami (5–29%)
First degree atrioventricular blockCzasami (5–29%)
Increased left ventricular end-diastolic volumeCzasami (5–29%)
Left bundle branch blockCzasami (5–29%)
Left ventricular hypertrophyCzasami (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatCzasami (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fractionCzasami (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TraitJak często występuje
Deposits immunoreactive to beta-amyloid proteinBardzo często (80–99%)
Spasticity and rigidity of musclesBardzo często (80–99%)
EMG abnormalityCzasami (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaCzasami (5–29%)
Muscle tissue diseaseCzasami (5–29%)

Abnormality of the eye

TraitJak często występuje
Abnormality of visionCzasami (5–29%)
Oculomotor apraxiaCzasami (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

TraitJak często występuje
Exertional breathlessnessCzęsto (30–79%)
OrthopneaCzęsto (30–79%)

Constitutional symptom

TraitJak często występuje
FatigueCzęsto (30–79%)
Impairment of activities of daily livingCzęsto (30–79%)

Laboratory abnormality

TraitJak często występuje
Cerebral amyloid angiopathyZawsze
Fluid retentionCzęsto (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

TraitJak często występuje
Thromboembolic strokeCzasami (5–29%)

Abnormality of the ear

TraitJak często występuje
Sensorineural hearing impairmentCzasami (5–29%)

Jak często występuje wśród osób z jedną z chorób związanych z tym genem, najczęściej spośród wszystkich, według danych Human Phenotype Ontology. Te strony opisują cechy i badania, na których się opierają; nie są diagnozą, a w sprawie objawów należy zwrócić się do lekarza lub doradcy genetycznego.

Skąd pochodzą te dane

  • The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PSEN2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpowiedzi na całe życie.

Od 449 $Bezpłatna wysyłka · Wyniki w ciągu 6–8 tygodni

Zamawiam Genome Test