Traits

Traits linked to PSEN2

presenilin 2

The Human Phenotype Ontology links 58 traits to PSEN2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Hvor ofte det ses
Lack of feeling, emotion, interest	Altid
Memory impairment	Altid
Temporal cortical atrophy	Altid
Abnormal social behavior	Meget ofte (80–99 %)
Agitation	Meget ofte (80–99 %)
Confusion	Meget ofte (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Meget ofte (80–99 %)
Dementia	Meget ofte (80–99 %)
Epilepsy	Meget ofte (80–99 %)
Hallucinations	Meget ofte (80–99 %)
Jerking	Meget ofte (80–99 %)
Language impairment	Meget ofte (80–99 %)
Neurodevelopmental abnormality	Meget ofte (80–99 %)
Neurofibrillary tangles	Meget ofte (80–99 %)
Parkinsonism	Meget ofte (80–99 %)
Aggressive behavior	Ofte (30–79 %)
Alzheimer disease	Ofte (30–79 %)
Apraxia	Ofte (30–79 %)
Disinhibition	Ofte (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Ofte (30–79 %)
Word-finding difficulty	Ofte (30–79 %)
Abnormality of mental function	Nogle gange (5–29 %)
Ataxia	Nogle gange (5–29 %)
Difficulty finding words	Nogle gange (5–29 %)
Dysgraphia	Nogle gange (5–29 %)
Finger agnosia	Nogle gange (5–29 %)
Intellectual disability	Nogle gange (5–29 %)
Trouble remembering words	Nogle gange (5–29 %)
Cognitive impairment	Ikke registreret
Parietal hypometabolism in FDG PET	Ikke registreret
Senile plaques	Ikke registreret
Sleep-wake cycle disturbance	Ikke registreret

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Hvor ofte det ses
Left ventricular systolic dysfunction	Meget ofte (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Meget ofte (80–99 %)
Abnormal heart rate	Ofte (30–79 %)
Cardiac failure	Ofte (30–79 %)
Fainting spell	Nogle gange (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Nogle gange (5–29 %)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Nogle gange (5–29 %)
Left bundle branch block	Nogle gange (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Nogle gange (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Nogle gange (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Hvor ofte det ses
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Meget ofte (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Meget ofte (80–99 %)
EMG abnormality	Nogle gange (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Nogle gange (5–29 %)
Muscle tissue disease	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Hvor ofte det ses
Abnormality of vision	Nogle gange (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Hvor ofte det ses
Exertional breathlessness	Ofte (30–79 %)
Orthopnea	Ofte (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Hvor ofte det ses
Fatigue	Ofte (30–79 %)
Impairment of activities of daily living	Ofte (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Hvor ofte det ses
Cerebral amyloid angiopathy	Altid
Fluid retention	Ofte (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Hvor ofte det ses
Thromboembolic stroke	Nogle gange (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Hvor ofte det ses
Sensorineural hearing impairment	Nogle gange (5–29 %)

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PSEN2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test