Traits

Traits linked to PSEN2

presenilin 2

The Human Phenotype Ontology links 58 traits to PSEN2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	나타나는 빈도
Lack of feeling, emotion, interest	항상
Memory impairment	항상
Temporal cortical atrophy	항상
Abnormal social behavior	매우 자주 (80–99%)
Agitation	매우 자주 (80–99%)
Confusion	매우 자주 (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	매우 자주 (80–99%)
Dementia	매우 자주 (80–99%)
Epilepsy	매우 자주 (80–99%)
Hallucinations	매우 자주 (80–99%)
Jerking	매우 자주 (80–99%)
Language impairment	매우 자주 (80–99%)
Neurodevelopmental abnormality	매우 자주 (80–99%)
Neurofibrillary tangles	매우 자주 (80–99%)
Parkinsonism	매우 자주 (80–99%)
Aggressive behavior	자주 (30–79%)
Alzheimer disease	자주 (30–79%)
Apraxia	자주 (30–79%)
Disinhibition	자주 (30–79%)
Generalized-onset seizure	자주 (30–79%)
Word-finding difficulty	자주 (30–79%)
Abnormality of mental function	가끔 (5–29%)
Ataxia	가끔 (5–29%)
Difficulty finding words	가끔 (5–29%)
Dysgraphia	가끔 (5–29%)
Finger agnosia	가끔 (5–29%)
Intellectual disability	가끔 (5–29%)
Trouble remembering words	가끔 (5–29%)
Cognitive impairment	기록되지 않음
Parietal hypometabolism in FDG PET	기록되지 않음
Senile plaques	기록되지 않음
Sleep-wake cycle disturbance	기록되지 않음

Trait	나타나는 빈도
Left ventricular systolic dysfunction	매우 자주 (80–99%)
Stretched and thinned heart muscle	매우 자주 (80–99%)
Abnormal heart rate	자주 (30–79%)
Cardiac failure	자주 (30–79%)
Fainting spell	가끔 (5–29%)
First degree atrioventricular block	가끔 (5–29%)
Increased left ventricular end-diastolic volume	가끔 (5–29%)
Left bundle branch block	가끔 (5–29%)
Left ventricular hypertrophy	가끔 (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	가끔 (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fraction	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	매우 자주 (80–99%)
Spasticity and rigidity of muscles	매우 자주 (80–99%)
EMG abnormality	가끔 (5–29%)
Loss of fat tissue in localized area	가끔 (5–29%)
Muscle tissue disease	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Abnormality of vision	가끔 (5–29%)
Oculomotor apraxia	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Exertional breathlessness	자주 (30–79%)
Orthopnea	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Fatigue	자주 (30–79%)
Impairment of activities of daily living	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Cerebral amyloid angiopathy	항상
Fluid retention	자주 (30–79%)

Trait	나타나는 빈도
Thromboembolic stroke	가끔 (5–29%)

Trait	나타나는 빈도
Sensorineural hearing impairment	가끔 (5–29%)

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PSEN2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

$449부터배송비 무료 · 결과는 6~8주 내 제공