Traits

Traits linked to PSEN2

presenilin 2

The Human Phenotype Ontology links 58 traits to PSEN2, by body system: features seen in people with one of the gene's rare conditions.

Abnormality of the nervous system

Trait	Jak často se vyskytuje
Lack of feeling, emotion, interest	Vždy
Memory impairment	Vždy
Temporal cortical atrophy	Vždy
Abnormal social behavior	Velmi často (80–99 %)
Agitation	Velmi často (80–99 %)
Confusion	Velmi často (80–99 %)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Velmi často (80–99 %)
Dementia	Velmi často (80–99 %)
Epilepsy	Velmi často (80–99 %)
Hallucinations	Velmi často (80–99 %)
Jerking	Velmi často (80–99 %)
Language impairment	Velmi často (80–99 %)
Neurodevelopmental abnormality	Velmi často (80–99 %)
Neurofibrillary tangles	Velmi často (80–99 %)
Parkinsonism	Velmi často (80–99 %)
Aggressive behavior	Často (30–79 %)
Alzheimer disease	Často (30–79 %)
Apraxia	Často (30–79 %)
Disinhibition	Často (30–79 %)
Generalized-onset seizure	Často (30–79 %)
Word-finding difficulty	Často (30–79 %)
Abnormality of mental function	Někdy (5–29 %)
Ataxia	Někdy (5–29 %)
Difficulty finding words	Někdy (5–29 %)
Dysgraphia	Někdy (5–29 %)
Finger agnosia	Někdy (5–29 %)
Intellectual disability	Někdy (5–29 %)
Trouble remembering words	Někdy (5–29 %)
Cognitive impairment	Nezaznamenáno
Parietal hypometabolism in FDG PET	Nezaznamenáno
Senile plaques	Nezaznamenáno
Sleep-wake cycle disturbance	Nezaznamenáno

Abnormality of the cardiovascular system

Trait	Jak často se vyskytuje
Left ventricular systolic dysfunction	Velmi často (80–99 %)
Stretched and thinned heart muscle	Velmi často (80–99 %)
Abnormal heart rate	Často (30–79 %)
Cardiac failure	Často (30–79 %)
Fainting spell	Někdy (5–29 %)
First degree atrioventricular block	Někdy (5–29 %)
Increased left ventricular end-diastolic volume	Někdy (5–29 %)
Left bundle branch block	Někdy (5–29 %)
Left ventricular hypertrophy	Někdy (5–29 %)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat	Někdy (5–29 %)
Reduced left ventricular ejection fraction	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trait	Jak často se vyskytuje
Deposits immunoreactive to beta-amyloid protein	Velmi často (80–99 %)
Spasticity and rigidity of muscles	Velmi často (80–99 %)
EMG abnormality	Někdy (5–29 %)
Loss of fat tissue in localized area	Někdy (5–29 %)
Muscle tissue disease	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the eye

Trait	Jak často se vyskytuje
Abnormality of vision	Někdy (5–29 %)
Oculomotor apraxia	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Trait	Jak často se vyskytuje
Exertional breathlessness	Často (30–79 %)
Orthopnea	Často (30–79 %)

Constitutional symptom

Trait	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Často (30–79 %)
Impairment of activities of daily living	Často (30–79 %)

Laboratory abnormality

Trait	Jak často se vyskytuje
Cerebral amyloid angiopathy	Vždy
Fluid retention	Často (30–79 %)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

Trait	Jak často se vyskytuje
Thromboembolic stroke	Někdy (5–29 %)

Abnormality of the ear

Trait	Jak často se vyskytuje
Sensorineural hearing impairment	Někdy (5–29 %)

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

The Human Phenotype Ontology, release 2026-09-01: the traits linked to PSEN2 and how often each is seen. Find out more at hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test