Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PSEN2 susiję požymiai

presenilin 2

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 58 požymių su PSEN2, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Lack of feeling, emotion, interestVisada
Memory impairmentVisada
Temporal cortical atrophyVisada
Abnormal social behaviorLabai dažnai (80–99%)
AgitationLabai dažnai (80–99%)
ConfusionLabai dažnai (80–99%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cellsLabai dažnai (80–99%)
DementiaLabai dažnai (80–99%)
EpilepsyLabai dažnai (80–99%)
HallucinationsLabai dažnai (80–99%)
JerkingLabai dažnai (80–99%)
Language impairmentLabai dažnai (80–99%)
Neurodevelopmental abnormalityLabai dažnai (80–99%)
Neurofibrillary tanglesLabai dažnai (80–99%)
ParkinsonismLabai dažnai (80–99%)
Aggressive behaviorDažnai (30–79%)
Alzheimer diseaseDažnai (30–79%)
ApraxiaDažnai (30–79%)
DisinhibitionDažnai (30–79%)
Generalized-onset seizureDažnai (30–79%)
Word-finding difficultyDažnai (30–79%)
Abnormality of mental functionKartais (5–29%)
AtaxiaKartais (5–29%)
Difficulty finding wordsKartais (5–29%)
DysgraphiaKartais (5–29%)
Finger agnosiaKartais (5–29%)
Intellectual disabilityKartais (5–29%)
Trouble remembering wordsKartais (5–29%)
Cognitive impairmentNeužfiksuota
Parietal hypometabolism in FDG PETNeužfiksuota
Senile plaquesNeužfiksuota
Sleep-wake cycle disturbanceNeužfiksuota

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Left ventricular systolic dysfunctionLabai dažnai (80–99%)
Stretched and thinned heart muscleLabai dažnai (80–99%)
Abnormal heart rateDažnai (30–79%)
Cardiac failureDažnai (30–79%)
Fainting spellKartais (5–29%)
First degree atrioventricular blockKartais (5–29%)
Increased left ventricular end-diastolic volumeKartais (5–29%)
Left bundle branch blockKartais (5–29%)
Left ventricular hypertrophyKartais (5–29%)
Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeatKartais (5–29%)
Reduced left ventricular ejection fractionKartais (5–29%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Deposits immunoreactive to beta-amyloid proteinLabai dažnai (80–99%)
Spasticity and rigidity of musclesLabai dažnai (80–99%)
EMG abnormalityKartais (5–29%)
Loss of fat tissue in localized areaKartais (5–29%)
Muscle tissue diseaseKartais (5–29%)

Abnormality of the eye

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of visionKartais (5–29%)
Oculomotor apraxiaKartais (5–29%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Exertional breathlessnessDažnai (30–79%)
OrthopneaDažnai (30–79%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueDažnai (30–79%)
Impairment of activities of daily livingDažnai (30–79%)

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Cerebral amyloid angiopathyVisada
Fluid retentionDažnai (30–79%)

Abnormality of blood and blood-forming tissues

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Thromboembolic strokeKartais (5–29%)

Abnormality of the ear

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Sensorineural hearing impairmentKartais (5–29%)

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PSEN2 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test