Ga naar de inhoud
Gebruik uw HSA- of FSA-tegoed

Kenmerken

Kenmerken gekoppeld aan PAX8

paired box 8

De Human Phenotype Ontology koppelt 47 kenmerken aan PAX8, per lichaamssysteem: kenmerken die worden gezien bij mensen met een van de zeldzame aandoeningen van dit gen.

Abnormality of the endocrine system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal thyroid locationAltijd
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationAltijd
Underactive thyroidAltijd
Abnormality of the thyroid glandHeel vaak (80–99%)
Decreased circulating T4 concentrationHeel vaak (80–99%)
Lingual thyroidHeel vaak (80–99%)
Small thyroid glandHeel vaak (80–99%)
Thyroid agenesisHeel vaak (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neckNiet vastgelegd
Underactive thyroid gland from birthNiet vastgelegd

Abnormality of the digestive system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abdominal bloatingHeel vaak (80–99%)
ConstipationHeel vaak (80–99%)
Feeding difficultiesHeel vaak (80–99%)
JaundiceHeel vaak (80–99%)
Umbilical herniaHeel vaak (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newbornVaak (30–79%)
Poor swallowingSoms (5–29%)
Feeding difficulties in infancyNiet vastgelegd

Abnormality of head or neck

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormality of the faceHeel vaak (80–99%)
Abnormally large tongueHeel vaak (80–99%)
Coarse facial featuresHeel vaak (80–99%)
Wide fontanellesHeel vaak (80–99%)
Facial puffinessVaak (30–79%)
Large posterior fontanelleNiet vastgelegd

Laboratory abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Abnormal circulating thyroglobulin concentrationHeel vaak (80–99%)
Cold intoleranceVaak (30–79%)
Elevated circulating thyroglobulin concentrationVaak (30–79%)
Unconjugated hyperbilirubinemiaVaak (30–79%)
High blood bilirubin levelsNiet vastgelegd
HypothermiaNiet vastgelegd

Abnormality of the nervous system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Excessive daytime sleepinessHeel vaak (80–99%)
Global developmental delayVaak (30–79%)
Intellectual disability, severeVaak (30–79%)
LethargyVaak (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Low muscle toneHeel vaak (80–99%)
Muscle weaknessHeel vaak (80–99%)
Delayed bone maturationNiet vastgelegd

Abnormality of the voice

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Hoarse cryVaak (30–79%)
Hoarse voiceVaak (30–79%)
Inability to produce voice soundsSoms (5–29%)

Constitutional symptom

KenmerkHoe vaak het voorkomt
FatigueHeel vaak (80–99%)
ColdnessVaak (30–79%)

Growth abnormality

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Growth delayHeel vaak (80–99%)
Short statureVaak (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Slow heartbeatsNiet vastgelegd

Abnormality of the integument

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Dry skinVaak (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

KenmerkHoe vaak het voorkomt
Noisy breathingNiet vastgelegd

Hoe vaak dit voorkomt bij mensen met een van de aandoeningen van het gen, de hoogste frequentie binnen die aandoeningen, zoals de Human Phenotype Ontology dit vastlegt. Deze pagina's beschrijven kenmerken en het onderzoek erachter; het zijn geen diagnose, en over symptomen kunt u het best een arts of genetisch adviseur raadplegen.

Waar dit vandaan komt

  • De Human Phenotype Ontology, versie 2026-09-01: de aan PAX8 gekoppelde kenmerken en hoe vaak elk voorkomt. Meer informatie vindt u op hpo.jax.org.

Eén test. Een leven lang antwoorden.

Vanaf $ 449Gratis verzending · Resultaten binnen 6–8 weken

Mijn Genome Test bestellen