Kjennetegn

Kjennetegn knyttet til PAX8

paired box 8

Human Phenotype Ontology knytter 47 kjennetegn til PAX8, sortert etter kroppssystem: trekk som ses hos personer med en av genets sjeldne tilstander.

Abnormality of the endocrine system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal thyroid location	Alltid
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Alltid
Underactive thyroid	Alltid
Abnormality of the thyroid gland	Svært ofte (80–99 %)
Decreased circulating T4 concentration	Svært ofte (80–99 %)
Lingual thyroid	Svært ofte (80–99 %)
Small thyroid gland	Svært ofte (80–99 %)
Thyroid agenesis	Svært ofte (80–99 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Ikke registrert
Underactive thyroid gland from birth	Ikke registrert

Abnormality of the digestive system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abdominal bloating	Svært ofte (80–99 %)
Constipation	Svært ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Svært ofte (80–99 %)
Jaundice	Svært ofte (80–99 %)
Umbilical hernia	Svært ofte (80–99 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Noen ganger (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ikke registrert

Abnormality of head or neck

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormality of the face	Svært ofte (80–99 %)
Abnormally large tongue	Svært ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Svært ofte (80–99 %)
Wide fontanelles	Svært ofte (80–99 %)
Facial puffiness	Ofte (30–79 %)
Large posterior fontanelle	Ikke registrert

Laboratory abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Svært ofte (80–99 %)
Cold intolerance	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Ofte (30–79 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Ofte (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Ikke registrert
Hypothermia	Ikke registrert

Abnormality of the nervous system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Excessive daytime sleepiness	Svært ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Low muscle tone	Svært ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Svært ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Ikke registrert

Abnormality of the voice

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Hoarse cry	Ofte (30–79 %)
Hoarse voice	Ofte (30–79 %)
Inability to produce voice sounds	Noen ganger (5–29 %)

Constitutional symptom

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Fatigue	Svært ofte (80–99 %)
Coldness	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Growth delay	Svært ofte (80–99 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Slow heartbeats	Ikke registrert

Abnormality of the integument

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Dry skin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Kjennetegn	Hvor ofte den forekommer
Noisy breathing	Ikke registrert

Hvor ofte dette forekommer hos personer med en av genets tilstander, oppgitt som den hyppigste forekomsten blant dem, slik Human Phenotype Ontology registrerer den. Disse sidene beskriver egenskaper og forskningen bak dem. De er ikke en diagnose, og om symptomer bør du spørre lege eller genetisk rådgiver.

Slik er informasjonen samlet

Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: kjennetegnene knyttet til PAX8 og hvor ofte hvert enn observeres. Finn ut mer på hpo.jax.org.

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test