Pereiti prie turinio
Naudokite savo HSA ar FSA lėšas

Požymiai

Su PAX8 susiję požymiai

paired box 8

Žmogaus fenotipo ontologija sieja 47 požymių su PAX8, pagal kūno sistemas: požymiai, pastebimi žmonėms, sergantiems viena iš šio geno retųjų ligų.

Abnormality of the endocrine system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal thyroid locationVisada
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationVisada
Underactive thyroidVisada
Abnormality of the thyroid glandLabai dažnai (80–99%)
Decreased circulating T4 concentrationLabai dažnai (80–99%)
Lingual thyroidLabai dažnai (80–99%)
Small thyroid glandLabai dažnai (80–99%)
Thyroid agenesisLabai dažnai (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neckNeužfiksuota
Underactive thyroid gland from birthNeužfiksuota

Abnormality of the digestive system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abdominal bloatingLabai dažnai (80–99%)
ConstipationLabai dažnai (80–99%)
Feeding difficultiesLabai dažnai (80–99%)
JaundiceLabai dažnai (80–99%)
Umbilical herniaLabai dažnai (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newbornDažnai (30–79%)
Poor swallowingKartais (5–29%)
Feeding difficulties in infancyNeužfiksuota

Abnormality of head or neck

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormality of the faceLabai dažnai (80–99%)
Abnormally large tongueLabai dažnai (80–99%)
Coarse facial featuresLabai dažnai (80–99%)
Wide fontanellesLabai dažnai (80–99%)
Facial puffinessDažnai (30–79%)
Large posterior fontanelleNeužfiksuota

Laboratory abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Abnormal circulating thyroglobulin concentrationLabai dažnai (80–99%)
Cold intoleranceDažnai (30–79%)
Elevated circulating thyroglobulin concentrationDažnai (30–79%)
Unconjugated hyperbilirubinemiaDažnai (30–79%)
High blood bilirubin levelsNeužfiksuota
HypothermiaNeužfiksuota

Abnormality of the nervous system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Excessive daytime sleepinessLabai dažnai (80–99%)
Global developmental delayDažnai (30–79%)
Intellectual disability, severeDažnai (30–79%)
LethargyDažnai (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Low muscle toneLabai dažnai (80–99%)
Muscle weaknessLabai dažnai (80–99%)
Delayed bone maturationNeužfiksuota

Abnormality of the voice

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Hoarse cryDažnai (30–79%)
Hoarse voiceDažnai (30–79%)
Inability to produce voice soundsKartais (5–29%)

Constitutional symptom

PožymisKaip dažnai pasireiškia
FatigueLabai dažnai (80–99%)
ColdnessDažnai (30–79%)

Growth abnormality

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Growth delayLabai dažnai (80–99%)
Short statureDažnai (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Slow heartbeatsNeužfiksuota

Abnormality of the integument

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Dry skinDažnai (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

PožymisKaip dažnai pasireiškia
Noisy breathingNeužfiksuota

Kaip dažnai šis požymis pasitaiko žmonėms, turintiems vieną iš geno sukeliamų ligų, ir kuris dažnis tarp jų didžiausias, pagal Žmogaus fenotipo ontologijos duomenis. Šiuose puslapiuose aprašomi požymiai ir juos grindžiantys tyrimai; tai nėra diagnozė, o su simptomais kreipkitės į gydytoją ar genetikos konsultantą.

Iš kur tai žinoma

  • Žmogaus fenotipo ontologija, 2026-09-01 leidimas: su PAX8 susiję požymiai ir kaip dažnai kiekvienas pasitaiko. Daugiau informacijos rasite adresu hpo.jax.org.

Vienas testas. Atsakymai visam gyvenimui.

Nuo 449 $Nemokamas pristatymas · Rezultatai per 6–8 savaites

Įsigyti savo Genome Test