Trăsături

Trăsături asociate cu PAX8

paired box 8

Human Phenotype Ontology asociază 47 trăsături cu PAX8, grupate pe sisteme ale organismului: trăsături observate la persoanele cu una dintre afecțiunile rare ale genei.

PAX8

Abnormality of the endocrine system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal thyroid location	Întotdeauna
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Întotdeauna
Underactive thyroid	Întotdeauna
Abnormality of the thyroid gland	Foarte des (80–99%)
Decreased circulating T4 concentration	Foarte des (80–99%)
Lingual thyroid	Foarte des (80–99%)
Small thyroid gland	Foarte des (80–99%)
Thyroid agenesis	Foarte des (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Neînregistrat
Underactive thyroid gland from birth	Neînregistrat

Abnormality of the digestive system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abdominal bloating	Foarte des (80–99%)
Constipation	Foarte des (80–99%)
Feeding difficulties	Foarte des (80–99%)
Jaundice	Foarte des (80–99%)
Umbilical hernia	Foarte des (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Des (30–79%)
Poor swallowing	Uneori (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Neînregistrat

Abnormality of head or neck

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormality of the face	Foarte des (80–99%)
Abnormally large tongue	Foarte des (80–99%)
Coarse facial features	Foarte des (80–99%)
Wide fontanelles	Foarte des (80–99%)
Facial puffiness	Des (30–79%)
Large posterior fontanelle	Neînregistrat

Laboratory abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Foarte des (80–99%)
Cold intolerance	Des (30–79%)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Des (30–79%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Des (30–79%)
High blood bilirubin levels	Neînregistrat
Hypothermia	Neînregistrat

Abnormality of the nervous system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Excessive daytime sleepiness	Foarte des (80–99%)
Global developmental delay	Des (30–79%)
Intellectual disability, severe	Des (30–79%)
Lethargy	Des (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Low muscle tone	Foarte des (80–99%)
Muscle weakness	Foarte des (80–99%)
Delayed bone maturation	Neînregistrat

Abnormality of the voice

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Hoarse cry	Des (30–79%)
Hoarse voice	Des (30–79%)
Inability to produce voice sounds	Uneori (5–29%)

Constitutional symptom

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Fatigue	Foarte des (80–99%)
Coldness	Des (30–79%)

Growth abnormality

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Growth delay	Foarte des (80–99%)
Short stature	Des (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Slow heartbeats	Neînregistrat

Abnormality of the integument

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Dry skin	Des (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Trăsătură	Cât de frecvent apare
Noisy breathing	Neînregistrat

Cât de frecvent apare în rândul persoanelor cu una dintre afecțiunile asociate genei, cel mai des întâlnit dintre acestea, conform Human Phenotype Ontology. Aceste pagini descriu trăsături și cercetările din spatele lor; ele nu reprezintă un diagnostic, iar pentru simptome trebuie să vă adresați medicului sau consilierului genetic.

De unde provin aceste informații

Human Phenotype Ontology, versiunea 2026-09-01: trăsăturile asociate cu PAX8 și frecvența cu care fiecare este observată. Aflați mai multe la hpo.jax.org.

Un test. Răspunsuri pentru o viață.

De la 449 $Livrare gratuită · Rezultate în 6–8 săptămâni

Comandați Genome Test-ul meu