Ominaisuudet

Geeniin PAX8 yhdistetyt ominaisuudet

paired box 8

Human Phenotype Ontology yhdistää PAX8-geeniin 47 ominaisuutta elimistöjärjestelmittäin: piirteitä, joita esiintyy geenin harvinaisista sairauksista kärsivillä ihmisillä.

Abnormality of the endocrine system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal thyroid location	Aina
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Aina
Underactive thyroid	Aina
Abnormality of the thyroid gland	Hyvin usein (80–99%)
Decreased circulating T4 concentration	Hyvin usein (80–99%)
Lingual thyroid	Hyvin usein (80–99%)
Small thyroid gland	Hyvin usein (80–99%)
Thyroid agenesis	Hyvin usein (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Ei kirjattu
Underactive thyroid gland from birth	Ei kirjattu

Abnormality of the digestive system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abdominal bloating	Hyvin usein (80–99%)
Constipation	Hyvin usein (80–99%)
Feeding difficulties	Hyvin usein (80–99%)
Jaundice	Hyvin usein (80–99%)
Umbilical hernia	Hyvin usein (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Usein (30–79%)
Poor swallowing	Joskus (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Ei kirjattu

Abnormality of head or neck

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormality of the face	Hyvin usein (80–99%)
Abnormally large tongue	Hyvin usein (80–99%)
Coarse facial features	Hyvin usein (80–99%)
Wide fontanelles	Hyvin usein (80–99%)
Facial puffiness	Usein (30–79%)
Large posterior fontanelle	Ei kirjattu

Laboratory abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Hyvin usein (80–99%)
Cold intolerance	Usein (30–79%)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Usein (30–79%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Usein (30–79%)
High blood bilirubin levels	Ei kirjattu
Hypothermia	Ei kirjattu

Abnormality of the nervous system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Excessive daytime sleepiness	Hyvin usein (80–99%)
Global developmental delay	Usein (30–79%)
Intellectual disability, severe	Usein (30–79%)
Lethargy	Usein (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Low muscle tone	Hyvin usein (80–99%)
Muscle weakness	Hyvin usein (80–99%)
Delayed bone maturation	Ei kirjattu

Abnormality of the voice

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Hoarse cry	Usein (30–79%)
Hoarse voice	Usein (30–79%)
Inability to produce voice sounds	Joskus (5–29%)

Constitutional symptom

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Fatigue	Hyvin usein (80–99%)
Coldness	Usein (30–79%)

Growth abnormality

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Growth delay	Hyvin usein (80–99%)
Short stature	Usein (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Slow heartbeats	Ei kirjattu

Abnormality of the integument

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Dry skin	Usein (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Ominaisuus	Kuinka usein sitä esiintyy
Noisy breathing	Ei kirjattu

Kuinka usein ilmiö esiintyy ihmisillä, joilla on jokin geenin sairauksista, niin kuin Human Phenotype Ontology sen kirjaa. Nämä sivut kuvaavat piirteitä ja niiden taustalla olevaa tutkimusta, eivätkä ne ole diagnoosi. Oireista kannattaa kysyä lääkäriltä tai geneettiseltä neuvojalta.

Mistä tämä tieto tulee

Human Phenotype Ontology, julkaisu 2026-09-01: PAX8-geeniin yhdistetyt ominaisuudet ja kunkin esiintymistiheys. Lisätietoja osoitteesta hpo.jax.org.

Yksi testi. Vastauksia koko elämäksi.

Alkaen 449 $Ilmainen toimitus · Tulokset 6–8 viikossa

Tilaa Genome Test