Rysy

Rysy spojené s PAX8

paired box 8

Human Phenotype Ontology spojuje s PAX8 47 rysů podle tělesných systémů: znaky pozorované u lidí s jedním ze vzácných onemocnění tohoto genu.

Abnormality of the endocrine system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal thyroid location	Vždy
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Vždy
Underactive thyroid	Vždy
Abnormality of the thyroid gland	Velmi často (80–99 %)
Decreased circulating T4 concentration	Velmi často (80–99 %)
Lingual thyroid	Velmi často (80–99 %)
Small thyroid gland	Velmi často (80–99 %)
Thyroid agenesis	Velmi často (80–99 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Nezaznamenáno
Underactive thyroid gland from birth	Nezaznamenáno

Abnormality of the digestive system

Rys	Jak často se vyskytuje
Abdominal bloating	Velmi často (80–99 %)
Constipation	Velmi často (80–99 %)
Feeding difficulties	Velmi často (80–99 %)
Jaundice	Velmi často (80–99 %)
Umbilical hernia	Velmi často (80–99 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Často (30–79 %)
Poor swallowing	Někdy (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nezaznamenáno

Abnormality of head or neck

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormality of the face	Velmi často (80–99 %)
Abnormally large tongue	Velmi často (80–99 %)
Coarse facial features	Velmi často (80–99 %)
Wide fontanelles	Velmi často (80–99 %)
Facial puffiness	Často (30–79 %)
Large posterior fontanelle	Nezaznamenáno

Laboratory abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Velmi často (80–99 %)
Cold intolerance	Často (30–79 %)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Často (30–79 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Často (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Nezaznamenáno
Hypothermia	Nezaznamenáno

Abnormality of the nervous system

Rys	Jak často se vyskytuje
Excessive daytime sleepiness	Velmi často (80–99 %)
Global developmental delay	Často (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Často (30–79 %)
Lethargy	Často (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Rys	Jak často se vyskytuje
Low muscle tone	Velmi často (80–99 %)
Muscle weakness	Velmi často (80–99 %)
Delayed bone maturation	Nezaznamenáno

Abnormality of the voice

Rys	Jak často se vyskytuje
Hoarse cry	Často (30–79 %)
Hoarse voice	Často (30–79 %)
Inability to produce voice sounds	Někdy (5–29 %)

Constitutional symptom

Rys	Jak často se vyskytuje
Fatigue	Velmi často (80–99 %)
Coldness	Často (30–79 %)

Growth abnormality

Rys	Jak často se vyskytuje
Growth delay	Velmi často (80–99 %)
Short stature	Často (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Rys	Jak často se vyskytuje
Slow heartbeats	Nezaznamenáno

Abnormality of the integument

Rys	Jak často se vyskytuje
Dry skin	Často (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Rys	Jak často se vyskytuje
Noisy breathing	Nezaznamenáno

Jak často se to vyskytuje u lidí s některou z poruch spojených s tímto genem, nejčastěji mezi nimi, podle údajů Human Phenotype Ontology. Tyto stránky popisují znaky a výzkum, na kterém jsou založeny. Nejde o diagnózu a se symptomy se obraťte na lékaře nebo genetického poradce.

Odkud to pochází

Human Phenotype Ontology, verze 2026-09-01: rysy spojené s PAX8 a jak často se každý z nich vyskytuje. Více informací najdete na hpo.jax.org.

Jeden test. Odpovědi na celý život.

Od 449 $Doprava zdarma · Výsledky za 6–8 týdnů

Objednejte si Genome Test