Özellikler

PAX8 ile ilişkili özellikler

paired box 8

Human Phenotype Ontology, PAX8 ile ilişkili 47 özelliği vücut sistemine göre listeliyor: genin nadir hastalıklarından birine sahip kişilerde görülen özellikler.

Abnormality of the endocrine system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal thyroid location	Her zaman
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Her zaman
Underactive thyroid	Her zaman
Abnormality of the thyroid gland	Çok sık (%80–99)
Decreased circulating T4 concentration	Çok sık (%80–99)
Lingual thyroid	Çok sık (%80–99)
Small thyroid gland	Çok sık (%80–99)
Thyroid agenesis	Çok sık (%80–99)
Enlarged thyroid gland in neck	Kaydedilmedi
Underactive thyroid gland from birth	Kaydedilmedi

Abnormality of the digestive system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abdominal bloating	Çok sık (%80–99)
Constipation	Çok sık (%80–99)
Feeding difficulties	Çok sık (%80–99)
Jaundice	Çok sık (%80–99)
Umbilical hernia	Çok sık (%80–99)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Sık (%30–79)
Poor swallowing	Bazen (%5–29)
Feeding difficulties in infancy	Kaydedilmedi

Abnormality of head or neck

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormality of the face	Çok sık (%80–99)
Abnormally large tongue	Çok sık (%80–99)
Coarse facial features	Çok sık (%80–99)
Wide fontanelles	Çok sık (%80–99)
Facial puffiness	Sık (%30–79)
Large posterior fontanelle	Kaydedilmedi

Laboratory abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Çok sık (%80–99)
Cold intolerance	Sık (%30–79)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Sık (%30–79)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Sık (%30–79)
High blood bilirubin levels	Kaydedilmedi
Hypothermia	Kaydedilmedi

Abnormality of the nervous system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Excessive daytime sleepiness	Çok sık (%80–99)
Global developmental delay	Sık (%30–79)
Intellectual disability, severe	Sık (%30–79)
Lethargy	Sık (%30–79)

Abnormality of the musculoskeletal system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Low muscle tone	Çok sık (%80–99)
Muscle weakness	Çok sık (%80–99)
Delayed bone maturation	Kaydedilmedi

Abnormality of the voice

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Hoarse cry	Sık (%30–79)
Hoarse voice	Sık (%30–79)
Inability to produce voice sounds	Bazen (%5–29)

Constitutional symptom

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Fatigue	Çok sık (%80–99)
Coldness	Sık (%30–79)

Growth abnormality

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Growth delay	Çok sık (%80–99)
Short stature	Sık (%30–79)

Abnormality of the cardiovascular system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Slow heartbeats	Kaydedilmedi

Abnormality of the integument

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Dry skin	Sık (%30–79)

Abnormality of the respiratory system

Özellik	Ne sıklıkla görüldüğü
Noisy breathing	Kaydedilmedi

Bu özelliğin, genin ilişkili olduğu durumlardan birine sahip kişiler arasında ne sıklıkta görüldüğü; Human Phenotype Ontology'nin kaydettiği şekliyle, bunlar arasında en sık görülen oran. Bu sayfalar özellikleri ve bunların arkasındaki araştırmaları anlatır; tanı koymaz. Belirtiler hakkında bir doktora veya genetik danışmana başvurmanız gerekir.

Bilgilerin kaynağı

Human Phenotype Ontology, 2026-09-01 sürümü: PAX8 ile ilişkili özellikler ve her birinin ne sıklıkla görüldüğü. Daha fazla bilgi için hpo.jax.org adresini ziyaret edin.

Tek bir test. Ömür boyu yanıtlar.

$449'den başlayanÜcretsiz kargo · Sonuçlar 6–8 hafta içinde

Genome Test'imi al