특성

PAX8 연관 특성

paired box 8

인간 표현형 온톨로지가 PAX8에 연결하는 특성은 47개이며, 신체 계통별로 나뉩니다. 이 특성들은 이 유전자의 희귀 질환 중 하나를 가진 사람들에게서 관찰되는 특징입니다.

Abnormality of the endocrine system

특성	나타나는 빈도
Abnormal thyroid location	항상
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	항상
Underactive thyroid	항상
Abnormality of the thyroid gland	매우 자주 (80–99%)
Decreased circulating T4 concentration	매우 자주 (80–99%)
Lingual thyroid	매우 자주 (80–99%)
Small thyroid gland	매우 자주 (80–99%)
Thyroid agenesis	매우 자주 (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	기록되지 않음
Underactive thyroid gland from birth	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abdominal bloating	매우 자주 (80–99%)
Constipation	매우 자주 (80–99%)
Feeding difficulties	매우 자주 (80–99%)
Jaundice	매우 자주 (80–99%)
Umbilical hernia	매우 자주 (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	자주 (30–79%)
Poor swallowing	가끔 (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	매우 자주 (80–99%)
Cold intolerance	자주 (30–79%)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	자주 (30–79%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	자주 (30–79%)
High blood bilirubin levels	기록되지 않음
Hypothermia	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Excessive daytime sleepiness	매우 자주 (80–99%)
Global developmental delay	자주 (30–79%)
Intellectual disability, severe	자주 (30–79%)
Lethargy	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Hoarse cry	자주 (30–79%)
Hoarse voice	자주 (30–79%)
Inability to produce voice sounds	가끔 (5–29%)

특성	나타나는 빈도
Fatigue	매우 자주 (80–99%)
Coldness	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Growth delay	매우 자주 (80–99%)
Short stature	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Slow heartbeats	기록되지 않음

특성	나타나는 빈도
Dry skin	자주 (30–79%)

특성	나타나는 빈도
Noisy breathing	기록되지 않음

Human Phenotype Ontology가 기록한, 해당 유전자와 관련된 질환을 가진 사람들 가운데 이 특징이 나타나는 빈도입니다. 이 페이지는 특징과 그 바탕이 되는 연구를 설명하며, 진단이 아닙니다. 증상에 대해서는 의사나 유전 상담사에게 문의하시기 바랍니다.

인간 표현형 온톨로지 릴리스 2026-09-01: PAX8에 연결된 특성과 각 특성이 관찰되는 빈도입니다. 자세한 내용은 hpo.jax.org에서 확인해 주세요.

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