Tratti

Tratti collegati a PAX8

paired box 8

La Human Phenotype Ontology collega 47 tratti a PAX8, per sistema corporeo: caratteristiche osservate in persone con una delle condizioni rare del gene.

Abnormality of the endocrine system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal thyroid location	Sempre
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Sempre
Underactive thyroid	Sempre
Abnormality of the thyroid gland	Molto spesso (80–99%)
Decreased circulating T4 concentration	Molto spesso (80–99%)
Lingual thyroid	Molto spesso (80–99%)
Small thyroid gland	Molto spesso (80–99%)
Thyroid agenesis	Molto spesso (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neck	Non registrato
Underactive thyroid gland from birth	Non registrato

Abnormality of the digestive system

Tratto	Frequenza di osservazione
Abdominal bloating	Molto spesso (80–99%)
Constipation	Molto spesso (80–99%)
Feeding difficulties	Molto spesso (80–99%)
Jaundice	Molto spesso (80–99%)
Umbilical hernia	Molto spesso (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Spesso (30–79%)
Poor swallowing	A volte (5–29%)
Feeding difficulties in infancy	Non registrato

Abnormality of head or neck

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormality of the face	Molto spesso (80–99%)
Abnormally large tongue	Molto spesso (80–99%)
Coarse facial features	Molto spesso (80–99%)
Wide fontanelles	Molto spesso (80–99%)
Facial puffiness	Spesso (30–79%)
Large posterior fontanelle	Non registrato

Laboratory abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Molto spesso (80–99%)
Cold intolerance	Spesso (30–79%)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Spesso (30–79%)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Spesso (30–79%)
High blood bilirubin levels	Non registrato
Hypothermia	Non registrato

Abnormality of the nervous system

Tratto	Frequenza di osservazione
Excessive daytime sleepiness	Molto spesso (80–99%)
Global developmental delay	Spesso (30–79%)
Intellectual disability, severe	Spesso (30–79%)
Lethargy	Spesso (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

Tratto	Frequenza di osservazione
Low muscle tone	Molto spesso (80–99%)
Muscle weakness	Molto spesso (80–99%)
Delayed bone maturation	Non registrato

Abnormality of the voice

Tratto	Frequenza di osservazione
Hoarse cry	Spesso (30–79%)
Hoarse voice	Spesso (30–79%)
Inability to produce voice sounds	A volte (5–29%)

Constitutional symptom

Tratto	Frequenza di osservazione
Fatigue	Molto spesso (80–99%)
Coldness	Spesso (30–79%)

Growth abnormality

Tratto	Frequenza di osservazione
Growth delay	Molto spesso (80–99%)
Short stature	Spesso (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

Tratto	Frequenza di osservazione
Slow heartbeats	Non registrato

Abnormality of the integument

Tratto	Frequenza di osservazione
Dry skin	Spesso (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

Tratto	Frequenza di osservazione
Noisy breathing	Non registrato

Con quale frequenza questo tratto si presenta tra le persone con una delle condizioni legate al gene, nella misura più alta riscontrata tra queste, secondo quanto registrato dall'Human Phenotype Ontology. Queste pagine descrivono tratti e la ricerca che li riguarda; non costituiscono una diagnosi, e per i sintomi il medico o il consulente genetico è la persona a cui rivolgersi.

Fonte dei dati

Human Phenotype Ontology, versione 2026-09-01: i tratti collegati a PAX8 e la frequenza con cui ciascuno viene osservato. Per saperne di più visiti hpo.jax.org.

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