Liigu sisu juurde
Kasuta oma HSA- või FSA-vahendeid

Tunnused

Geeniga PAX8 seotud tunnused

paired box 8

Inimese fenotüübi ontoloogia seostab geeniga PAX8 47 tunnust kehasüsteemide kaupa: omadusi, mida täheldatakse inimestel, kellel on selle geeni üks haruldastest seisunditest.

Abnormality of the endocrine system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal thyroid locationAlati
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentrationAlati
Underactive thyroidAlati
Abnormality of the thyroid glandVäga sageli (80–99%)
Decreased circulating T4 concentrationVäga sageli (80–99%)
Lingual thyroidVäga sageli (80–99%)
Small thyroid glandVäga sageli (80–99%)
Thyroid agenesisVäga sageli (80–99%)
Enlarged thyroid gland in neckPole registreeritud
Underactive thyroid gland from birthPole registreeritud

Abnormality of the digestive system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abdominal bloatingVäga sageli (80–99%)
ConstipationVäga sageli (80–99%)
Feeding difficultiesVäga sageli (80–99%)
JaundiceVäga sageli (80–99%)
Umbilical herniaVäga sageli (80–99%)
Prolonged yellowing of skin in newbornSageli (30–79%)
Poor swallowingMõnikord (5–29%)
Feeding difficulties in infancyPole registreeritud

Abnormality of head or neck

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormality of the faceVäga sageli (80–99%)
Abnormally large tongueVäga sageli (80–99%)
Coarse facial featuresVäga sageli (80–99%)
Wide fontanellesVäga sageli (80–99%)
Facial puffinessSageli (30–79%)
Large posterior fontanellePole registreeritud

Laboratory abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Abnormal circulating thyroglobulin concentrationVäga sageli (80–99%)
Cold intoleranceSageli (30–79%)
Elevated circulating thyroglobulin concentrationSageli (30–79%)
Unconjugated hyperbilirubinemiaSageli (30–79%)
High blood bilirubin levelsPole registreeritud
HypothermiaPole registreeritud

Abnormality of the nervous system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Excessive daytime sleepinessVäga sageli (80–99%)
Global developmental delaySageli (30–79%)
Intellectual disability, severeSageli (30–79%)
LethargySageli (30–79%)

Abnormality of the musculoskeletal system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Low muscle toneVäga sageli (80–99%)
Muscle weaknessVäga sageli (80–99%)
Delayed bone maturationPole registreeritud

Abnormality of the voice

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Hoarse crySageli (30–79%)
Hoarse voiceSageli (30–79%)
Inability to produce voice soundsMõnikord (5–29%)

Constitutional symptom

TunnusKui sageli seda täheldatakse
FatigueVäga sageli (80–99%)
ColdnessSageli (30–79%)

Growth abnormality

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Growth delayVäga sageli (80–99%)
Short statureSageli (30–79%)

Abnormality of the cardiovascular system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Slow heartbeatsPole registreeritud

Abnormality of the integument

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Dry skinSageli (30–79%)

Abnormality of the respiratory system

TunnusKui sageli seda täheldatakse
Noisy breathingPole registreeritud

Kui sageli see esineb geenist tulenevate seisunditega inimeste seas, kõige sagedamini nende kõigi seas, nagu on märgitud Inimese fenotüübi ontoloogias. Need lehed kirjeldavad tunnuseid ja nende taga olevaid uuringuid; need ei ole diagnoos ning sümptomite kohta tuleks küsida arstilt või geneetilt nõustajalt.

Allikas

  • Inimese fenotüübi ontoloogia, versioon 2026-09-01: geeniga PAX8 seotud tunnused ja iga tunnuse esinemissagedus. Lisateavet leiate aadressilt hpo.jax.org.

Üks test. Vastused kogu eluks.

Alates 449 $Tasuta kohaletoimetamine · Tulemused 6–8 nädala pärast

Telli oma Genome Test