Merkmale

Mit PAX8 verknüpfte Merkmale

paired box 8

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 47 Merkmale mit PAX8, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the endocrine system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal thyroid location	Immer
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Immer
Underactive thyroid	Immer
Abnormality of the thyroid gland	Sehr häufig (80–99 %)
Decreased circulating T4 concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Lingual thyroid	Sehr häufig (80–99 %)
Small thyroid gland	Sehr häufig (80–99 %)
Thyroid agenesis	Sehr häufig (80–99 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Nicht erfasst
Underactive thyroid gland from birth	Nicht erfasst

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abdominal bloating	Sehr häufig (80–99 %)
Constipation	Sehr häufig (80–99 %)
Feeding difficulties	Sehr häufig (80–99 %)
Jaundice	Sehr häufig (80–99 %)
Umbilical hernia	Sehr häufig (80–99 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Häufig (30–79 %)
Poor swallowing	Manchmal (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Nicht erfasst

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormality of the face	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormally large tongue	Sehr häufig (80–99 %)
Coarse facial features	Sehr häufig (80–99 %)
Wide fontanelles	Sehr häufig (80–99 %)
Facial puffiness	Häufig (30–79 %)
Large posterior fontanelle	Nicht erfasst

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Sehr häufig (80–99 %)
Cold intolerance	Häufig (30–79 %)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Häufig (30–79 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Häufig (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Nicht erfasst
Hypothermia	Nicht erfasst

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Excessive daytime sleepiness	Sehr häufig (80–99 %)
Global developmental delay	Häufig (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Häufig (30–79 %)
Lethargy	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low muscle tone	Sehr häufig (80–99 %)
Muscle weakness	Sehr häufig (80–99 %)
Delayed bone maturation	Nicht erfasst

Abnormality of the voice

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Hoarse cry	Häufig (30–79 %)
Hoarse voice	Häufig (30–79 %)
Inability to produce voice sounds	Manchmal (5–29 %)

Constitutional symptom

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Fatigue	Sehr häufig (80–99 %)
Coldness	Häufig (30–79 %)

Growth abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Growth delay	Sehr häufig (80–99 %)
Short stature	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Slow heartbeats	Nicht erfasst

Abnormality of the integument

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Dry skin	Häufig (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Noisy breathing	Nicht erfasst

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit PAX8 verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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