Egenskaber

Egenskaber knyttet til PAX8

paired box 8

Human Phenotype Ontology knytter 47 egenskaber til PAX8, opdelt efter kropssystem: træk, der ses hos personer med en af genets sjældne sygdomme.

Abnormality of the endocrine system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal thyroid location	Altid
Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration	Altid
Underactive thyroid	Altid
Abnormality of the thyroid gland	Meget ofte (80–99 %)
Decreased circulating T4 concentration	Meget ofte (80–99 %)
Lingual thyroid	Meget ofte (80–99 %)
Small thyroid gland	Meget ofte (80–99 %)
Thyroid agenesis	Meget ofte (80–99 %)
Enlarged thyroid gland in neck	Ikke registreret
Underactive thyroid gland from birth	Ikke registreret

Abnormality of the digestive system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abdominal bloating	Meget ofte (80–99 %)
Constipation	Meget ofte (80–99 %)
Feeding difficulties	Meget ofte (80–99 %)
Jaundice	Meget ofte (80–99 %)
Umbilical hernia	Meget ofte (80–99 %)
Prolonged yellowing of skin in newborn	Ofte (30–79 %)
Poor swallowing	Nogle gange (5–29 %)
Feeding difficulties in infancy	Ikke registreret

Abnormality of head or neck

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormality of the face	Meget ofte (80–99 %)
Abnormally large tongue	Meget ofte (80–99 %)
Coarse facial features	Meget ofte (80–99 %)
Wide fontanelles	Meget ofte (80–99 %)
Facial puffiness	Ofte (30–79 %)
Large posterior fontanelle	Ikke registreret

Laboratory abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Abnormal circulating thyroglobulin concentration	Meget ofte (80–99 %)
Cold intolerance	Ofte (30–79 %)
Elevated circulating thyroglobulin concentration	Ofte (30–79 %)
Unconjugated hyperbilirubinemia	Ofte (30–79 %)
High blood bilirubin levels	Ikke registreret
Hypothermia	Ikke registreret

Abnormality of the nervous system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Excessive daytime sleepiness	Meget ofte (80–99 %)
Global developmental delay	Ofte (30–79 %)
Intellectual disability, severe	Ofte (30–79 %)
Lethargy	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Low muscle tone	Meget ofte (80–99 %)
Muscle weakness	Meget ofte (80–99 %)
Delayed bone maturation	Ikke registreret

Abnormality of the voice

Egenskab	Hvor ofte det ses
Hoarse cry	Ofte (30–79 %)
Hoarse voice	Ofte (30–79 %)
Inability to produce voice sounds	Nogle gange (5–29 %)

Constitutional symptom

Egenskab	Hvor ofte det ses
Fatigue	Meget ofte (80–99 %)
Coldness	Ofte (30–79 %)

Growth abnormality

Egenskab	Hvor ofte det ses
Growth delay	Meget ofte (80–99 %)
Short stature	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the cardiovascular system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Slow heartbeats	Ikke registreret

Abnormality of the integument

Egenskab	Hvor ofte det ses
Dry skin	Ofte (30–79 %)

Abnormality of the respiratory system

Egenskab	Hvor ofte det ses
Noisy breathing	Ikke registreret

Hvor hyppigt det ses hos personer med en af genets tilstande, den hyppigste værdi på tværs af dem, sådan som Human Phenotype Ontology registrerer det. Disse sider beskriver egenskaber og den forskning, der ligger bag dem. De er ikke en diagnose, og hvis du har spørgsmål om symptomer, bør du spørge en læge eller genetisk rådgiver.

Hvor oplysningerne kommer fra

Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: egenskaberne knyttet til PAX8 og hvor ofte hver enkelt ses. Læs mere på hpo.jax.org.

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test