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Gen

KIF5B

kinesin family member 5B

Resumen

Localización citogenética
10p11.22
Coordenadas
Cromosoma 10: 32.009.015–32.056.425 (GRCh38)
Exones
26 exones en 47,4 kb
Proteína
963 aminoácidos
También conocido como
KNS, uKHC
Símbolos anteriores
KNS1
Transcrito MANE Select
ENST00000302418.5NM_004521.3
Tipo de locus
gene with protein product
  • Muy alta
  • Alta
  • Baja
  • Muy baja

Informe revisado relevante para este gen

  • Osteogénesis imperfecta

    • Grupo de trastornos hereditarios del tejido conectivo que provocan fragilidad ósea y fracturas frecuentes, a menudo acompañadas de escleras azules, pérdida auditiva y anomalías dentales.

      • 1 remitente de GenCC la califica como definitiva o fuerte
      Qué cambia al conocerlo

      Bisfosfonatos intravenosos cíclicos (pamidronate, zoledronate); enclavado ortopédico de huesos largos; fisioterapia; denosumab (en uso clínico para la OI pediátrica); romosozumab (en fase de desarrollo); monitorización auditiva; manejo odontológico de la dentinogénesis imperfecta

Estructura de KIF5B

  • Secuencia codificante
  • Región no traducida
  • Intrón
  • Sentido de la transcripción
  • Regiones que las lecturas cortas tienen dificultad para leer
Cromosoma 10, con un corchete donde se ubica KIF5B. KIF5B y 3 genes cercanos en el cromosoma 10, desde 31.532.720 hasta 32.532.719.Cromosoma 1010p11.22p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.331,6 Mb31,8 Mb32 Mb32,2 Mb32,4 MbARHGAP12: 31.805.398–31.928.876, hebra inversaARHGAP12KIF5B: 32.009.015–32.056.425, hebra inversaKIF5BEPC1: 32.267.660–32.378.807, hebra inversaEPC1CCDC7: 32.446.103–32.882.874, hebra directaCCDC7Diagrama de KIF5B: 26 exones en la hebra inversa del cromosoma 10Exón 26: 32.009.015–32.011.516, 2502 basesExón 25: 32.015.509–32.015.659, 151 basesExón 24: 32.017.143–32.017.359, 217 basesExón 23: 32.018.052–32.018.156, 105 basesExón 22: 32.018.316–32.018.387, 72 basesExón 21: 32.018.502–32.018.562, 61 basesExón 20: 32.019.858–32.019.959, 102 basesExón 19: 32.021.022–32.021.131, 110 basesExón 18: 32.021.226–32.021.287, 62 basesExón 17: 32.022.140–32.022.257, 118 basesExón 16: 32.022.848–32.023.036, 189 basesExón 15: 32.028.428–32.028.571, 144 basesExón 14: 32.031.073–32.031.279, 207 basesExón 13: 32.032.706–32.032.774, 69 basesExón 12: 32.033.845–32.034.038, 194 basesExón 11: 32.034.690–32.034.838, 149 basesExón 10: 32.035.522–32.035.667, 146 basesExón 9: 32.035.890–32.035.994, 105 basesExón 8: 32.037.254–32.037.378, 125 basesExón 7: 32.037.520–32.037.607, 88 basesExón 6: 32.038.163–32.038.218, 56 basesExón 5: 32.038.778–32.038.826, 49 basesExón 4: 32.039.327–32.039.431, 105 basesExón 3: 32.040.384–32.040.457, 74 basesExón 2: 32.048.464–32.048.551, 88 basesExón 1: 32.055.848–32.056.425, 578 bases262422201816141210864215′3′

Exones del transcrito MANE Select del gen (versión v1.5), de NCBI y EMBL-EBI, sobre el genoma de referencia GRCh38.

Bandas cromosómicas del ideograma GRCh38 de UCSC (2022-10-29).

Genes cercanos de Ensembl, versión 116, en GRCh38.

Los exones suman 5,9 kb de los 47,4 kb del gen; 2892 de esas bases codifican la proteína.

Genes vinculados a las mismas afecciones

Enlaces externos

Origen de estos datos

  • HGNC: el símbolo del gen, su nombre, otros símbolos y su ubicación.
  • MANE Select v1.5, de NCBI y EMBL-EBI: el transcrito, sus exones y la secuencia codificante.
  • GenCC y ClinGen, publicados en 2026-10-16: a qué afecciones está vinculado el gen y con qué grado de solidez.
  • La lista ACMG de hallazgos secundarios, SF v3.2.
  • Versión de datos 2026.10.16-c6eea6bf.

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APA

Dante Labs. (s. f.). Gen KIF5B: kinesin family member 5B. Consultado el 17 de octubre de 2026, en https://dantelabs.com/es/genes/kif5b

Vancouver

Dante Labs. Gen KIF5B: kinesin family member 5B [Internet]. [citado 17 de octubre de 2026]. Disponible en: https://dantelabs.com/es/genes/kif5b

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