Χαρακτηριστικά

Χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HEXB

hexosaminidase subunit beta

Η Human Phenotype Ontology συνδέει 79 χαρακτηριστικά με το HEXB, ανά σύστημα οργάνων: στοιχεία που παρατηρούνται σε άτομα με μία από τις σπάνιες παθήσεις του γονιδίου.

Abnormality of the nervous system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Exaggerated startle response	Πάντα
Increased reflexes	Πάντα
Loss of developmental milestones	Πάντα
Ataxia	Πολύ συχνά (80–99%)
Epilepsy	Πολύ συχνά (80–99%)
Neurodevelopmental delay	Πολύ συχνά (80–99%)
Abnormal gait	Συχνά (30–79%)
Abnormal pyramidal sign	Συχνά (30–79%)
Abnormal thalamic MRI signal intensity	Συχνά (30–79%)
Brisk knee jerk	Συχνά (30–79%)
CNS hypomyelination	Συχνά (30–79%)
Cognitive impairment	Συχνά (30–79%)
Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells	Συχνά (30–79%)
Degeneration of cerebellum	Συχνά (30–79%)
Difficulty articulating speech	Συχνά (30–79%)
Grand mal seizures	Συχνά (30–79%)
Inability to coordinate movements when walking	Συχνά (30–79%)
Incoordination	Συχνά (30–79%)
Jerking	Συχνά (30–79%)
Mental deterioration	Συχνά (30–79%)
Myoclonic seizure	Συχνά (30–79%)
Sensory axonal neuropathy	Συχνά (30–79%)
Tremor	Συχνά (30–79%)
Abnormality of extrapyramidal motor function	Μερικές φορές (5–29%)
Acroparesthesia	Μερικές φορές (5–29%)
Anxiety	Μερικές φορές (5–29%)
Degeneration of cerebrum	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty staying or falling asleep	Μερικές φορές (5–29%)
Diminished deep tendon reflex	Μερικές φορές (5–29%)
Dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Focal dystonia	Μερικές φορές (5–29%)
Hyperacusis	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle twitch	Μερικές φορές (5–29%)
Stuttering	Μερικές φορές (5–29%)
Autism spectrum disorder	Σπάνια (1–4%)
Excessive daytime sleepiness	Σπάνια (1–4%)
Impaired temperature sensation	Δεν έχει καταγραφεί
Progressive psychomotor deterioration	Δεν έχει καταγραφεί
Upper motor neuron dysfunction	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the musculoskeletal system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Low muscle tone in trunk	Πολύ συχνά (80–99%)
Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm	Συχνά (30–79%)
Low muscle tone	Συχνά (30–79%)
Muscle degeneration	Συχνά (30–79%)
Proximal neurogenic muscle weakness	Συχνά (30–79%)
Limb contractures	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle fiber degeneration	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle spasm	Μερικές φορές (5–29%)
Weakness of outermost muscles	Μερικές φορές (5–29%)
Muscle weakness	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the digestive system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Poor swallowing	Συχνά (30–79%)
Constipation	Μερικές φορές (5–29%)
Diarrhea	Μερικές φορές (5–29%)
Enlarged liver	Μερικές φορές (5–29%)
Chronic diarrhea	Δεν έχει καταγραφεί
Intermittent abdominal pain	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of head or neck

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Cherry red spot of the macula	Πάντα
Big calvaria	Συχνά (30–79%)
Progressively abnormally enlarging cranium	Συχνά (30–79%)
Coarse facial features	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormally large tongue	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the cardiovascular system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Enlarged liver and spleen	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral regurgitation	Μερικές φορές (5–29%)
Mitral valve prolapse	Σπάνια (1–4%)
Decrease in blood pressure upon standing up	Δεν έχει καταγραφεί
Enlarged heart	Δεν έχει καταγραφεί

Laboratory abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Reduced beta-hexosaminidase B activity	Πάντα
Elevated blood creatine phosphokinase	Μερικές φορές (5–29%)
Abnormal glycosphingolipid metabolism	Δεν έχει καταγραφεί
Increased urinary N-acetylglucosamine-rich oligosaccharide level	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of limbs

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Decreased arm strength	Συχνά (30–79%)
Proximal lower limb muscle weakness	Συχνά (30–79%)
High-arched foot	Σπάνια (1–4%)

Abnormality of the integument

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blue nevus	Μερικές φορές (5–29%)
Decreased ability to sweat	Δεν έχει καταγραφεί
Excessive sweating	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the genitourinary system

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Loss of bladder control	Μερικές φορές (5–29%)
Difficulty getting a full erection	Δεν έχει καταγραφεί

Abnormality of the eye

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Blindness	Δεν έχει καταγραφεί

Growth abnormality

Χαρακτηριστικό	Πόσο συχνά παρατηρείται
Faltering weight	Συχνά (30–79%)

Πόσο συχνά εμφανίζεται μεταξύ των ατόμων με μία από τις παθήσεις που σχετίζονται με το γονίδιο, η συχνότερη τιμή ανάμεσά τους, όπως την καταγράφει η Human Phenotype Ontology. Αυτές οι σελίδες περιγράφουν χαρακτηριστικά και την έρευνα πίσω από αυτά· δεν αποτελούν διάγνωση, και για τα συμπτώματα πρέπει να απευθυνθείτε σε γιατρό ή γενετικό σύμβουλο.

Από πού προέρχονται τα στοιχεία

Human Phenotype Ontology, έκδοση 2026-09-01: τα χαρακτηριστικά που συνδέονται με το HEXB και πόσο συχνά εμφανίζεται το καθένα. Μάθετε περισσότερα στη διεύθυνση hpo.jax.org.

Ένα τεστ. Απαντήσεις για όλη τη ζωή.

Από 449 $Δωρεάν αποστολή · Αποτελέσματα σε 6–8 εβδομάδες

Αποκτήστε το Genome Test σας