Merkmale

Mit TEFM verknüpfte Merkmale

transcription elongation factor, mitochondrial

Die Human Phenotype Ontology verknüpft 45 Merkmale mit TEFM, nach Körpersystem geordnet: Befunde, die bei Menschen mit einer der seltenen Erkrankungen des Gens auftreten.

Abnormality of the nervous system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Ataxia	Immer
CNS demyelination	Immer
Degeneration of cerebellum	Immer
Delayed speech and language development	Immer
Elevated brain lactate level by MRS	Immer
Gliosis	Immer
Global developmental delay	Immer
Thin corpus callosum	Immer
Intellectual disability	Sehr häufig (80–99 %)
Abnormal gait	Häufig (30–79 %)
Grand mal seizures	Häufig (30–79 %)
Epilepsia partialis continua	Manchmal (5–29 %)
Exaggerated startle response	Manchmal (5–29 %)
Inability to coordinate movements when walking	Manchmal (5–29 %)
Jerking	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the eye

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Visual fixation instability	Immer
Visual loss	Immer
Weakness of muscles controlling eye movement	Immer
Cross-eyed	Häufig (30–79 %)
Drooping upper eyelid	Häufig (30–79 %)
Involuntary, rapid, rhythmic eye movements	Häufig (30–79 %)
Optic atrophy	Häufig (30–79 %)
Decreased clarity of vision	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the musculoskeletal system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
EMG: decremental response of compound muscle action potential to repetitive nerve stimulation	Immer
Appendicular spasticity	Häufig (30–79 %)
Low muscle tone in trunk	Häufig (30–79 %)
Muscle weakness	Häufig (30–79 %)
Ragged-red muscle fibers	Häufig (30–79 %)
Appendicular hypotonia	Manchmal (5–29 %)

Laboratory abnormality

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Elevated alkaline phosphatase	Immer
High urine lactic acid levels	Immer
Higher than normal levels of lactate in blood	Immer
Hyperprolinemia	Immer
Increased blood alanine	Immer
Low blood sugar	Immer

Abnormality of head or neck

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Abnormally small head	Immer
Eye folds	Häufig (30–79 %)
Low insertion of columella	Häufig (30–79 %)
Prominent nasal bridge	Manchmal (5–29 %)

Abnormal cellular phenotype

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Decreased activity of mitochondrial complex I	Immer
Decreased activity of mitochondrial complex IV	Immer

Abnormality of the digestive system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Vomiting	Immer
Feeding difficulties	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the ear

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Low-set ears	Manchmal (5–29 %)

Abnormality of the respiratory system

Merkmal	Wie häufig es auftritt
Respiratory failure requiring assisted ventilation	Manchmal (5–29 %)

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Woher diese Angaben stammen

Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit TEFM verknüpften Merkmale und wie häufig jedes auftritt. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.

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