Variante
OTC A233V
NM_000531.6(OTC):c.698C>T (p.Ala233Val)
- p.Ala233Val
- p.A233V
- rs72558429
- ClinVar-Einstufung
- Wahrscheinlich pathogen
- Überprüfungsstatus
- 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche
- Zuletzt bewertet
- 12. Januar 2026
Daten aktuell bis ClinVar-Version 2026-10-12 · Dante Labs-Datenversion 2026.10.16-c6eea6bfFakten zuletzt geändert am 16. Oktober 2026
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A233V ist eine Missense-Variante in OTC: Dabei wird eine einzelne Aminosäure im Protein verändert, das vom Gen kodiert wird. ClinVar stuft sie als wahrscheinlich pathogen für ornithine carbamoyltransferase deficiency ein (Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche).
ClinVar-Klassifizierungen
| Erkrankung | Klassifizierung | Überprüfungsstatus | Einreichungen | Zuletzt bewertet |
|---|---|---|---|---|
| ornithine carbamoyltransferase deficiencyClinVar VCV000097293 (öffnet in einem neuen Tab) | Wahrscheinlich pathogen | 2 Sterne von 4Kriterien angegeben, mehrere Einreicher, keine Widersprüche | 2 Einreichungen | 12. Januar 2026 |
Klassifizierungen, wie ClinVar sie in Version 2026-10-12 erfasst. ClinVar aktualisiert sie, sobald Belege geprüft wurden.
Lage in OTC
A233V liegt in Exon 7 der 10 des MANE-Select-Transkripts NM_000531.6 von OTC.
Molekulare Details
| Gen | OTC |
|---|---|
| Transkript | NM_000531.6MANE Select |
| Änderung der kodierenden DNA (HGVS c.) | c.698C>T |
| Proteinveränderung (HGVS p.) | p.Ala233Valp.A233V |
| Vorhergesagte Folge | Missensemissense_variant (öffnet in einem neuen Tab) |
| Vorhergesagte Auswirkung | Mittel |
| Position (GRCh38) | chrX:38408776 C>T |
| Position (GRCh37) | chrX:38268029 C>T |
| dbSNP-ID | rs72558429 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Varianten-ID | VCV000097293 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Allel-ID | 103185 |
| ClinGen Allele Registry-ID | CA224744 (öffnet in einem neuen Tab) |
| ClinVar-Name | NM_000531.6(OTC):c.698C>T (p.Ala233Val) |
OTC A233V in anderen Datenbanken
Bericht, der diese Variante untersucht (1)
Diese Erkrankungsberichte von Genome Test umfassen A233V unter den untersuchten Varianten.
| Bericht | Erkrankungen | Vererbung |
|---|---|---|
| Urea Cycle Disorder | Urea Cycle Disorder |
Weitere Varianten in OTC
- A208TPathogen2 Sterne von 4
- A209VPathogen2 Sterne von 4
- c.3G>APathogen2 Sterne von 4
- c.77+1G>APathogen2 Sterne von 4
- c.298+2T>GPathogen2 Sterne von 4
- c.540+1G>APathogen2 Sterne von 4
- c.540+265G>APathogen2 Sterne von 4
- c.663+1G>TPathogen2 Sterne von 4
- c.663+2T>CPathogen2 Sterne von 4
- c.717G>AWahrscheinlich pathogen2 Sterne von 4
Einschränkungen
Diese Seite beschreibt öffentlich verfügbare Informationen über eine genetische Variante. Sie ist keine Diagnose und sagt nichts darüber aus, ob Sie oder eine andere Person diese Variante tragen.
Einstufungen stammen aus ClinVar und ändern sich, wenn neue Belege geprüft werden. Eine Einstufung auf dieser Seite kann von der heutigen Einstufung in ClinVar oder von der Einstufung eines Labors abweichen.
Die Ganzgenom-Sequenzierung mit kurzen Lesesequenzen kann einige Varianten übersehen oder falsch bestimmen, besonders in wiederholten oder stark ähnlichen DNA-Abschnitten sowie bei großen Insertionen, Deletionen oder Umlagerungen.
Wenn Sie Fragen zu einer Variante in Ihren eigenen Ergebnissen oder in Ihrer Familie haben, wenden Sie sich bitte an eine genetische Beratungsstelle oder an Ihren Arzt.
Quellen und Nachweise
- Einstufungen aus ClinVar (Version 2026-10-12), National Center for Biotechnology Information.
- Krankheitsbegriffe aus der Mondo Disease Ontology (Version 2026-10-06), verwendet unter CC BY 4.0.
- Gensymbole und Genbezeichnungen aus dem HUGO Gene Nomenclature Committee (Version 2026-10-16).
- Allelkennungen aus dem ClinGen Allele Registry (Version 2026-10-16-c4908f54).
- Referenz-SNP-Kennungen aus dbSNP (Version b157), National Center for Biotechnology Information.
- Gen-Krankheits-Zusammenhänge aus der Gene Curation Coalition, GenCC (Version 2026-10-16).
- Schwierige Genomregionen aus dem Genome in a Bottle Consortium (Version v3.6).
- Transkripte aus MANE (Version v1.5), NCBI und EMBL-EBI.
- Vorhergesagte Konsequenzen aus mehari (Version 0.11.0), mit Transkriptmodellen aus cdot.
- Erstellt aus den Daten der Dante Labs Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf vom 16. Oktober 2026.
Diese Seite zitieren
Dante Labs. (16. Oktober 2026). OTC A233V (c.698C>T, rs72558429) (Version 2026.10.16-c6eea6bf). Abgerufen am 17. Oktober 2026 von https://dantelabs.com/genes/otc/variants/a233v
Dante Labs. OTC A233V (c.698C>T, rs72558429) [Internet]. Version 2026.10.16-c6eea6bf. 16. Oktober 2026 [abgerufen am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/genes/otc/variants/a233v
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