Merkmal

Achromatopsia

A condition where the retina contains no functional cone cells, so that in addition to the absence of color discrimination, vision in lights of normal intensity is difficult.

HPO HP:0011516

Auch genannt: Rod monochromacy, Rod monochromatism
Körpersystem: Abnormality of the eye

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5 Gene mit Achromatopsia verknüpft

Veränderungen in diesen Genen verursachen seltene Erkrankungen, bei denen Achromatopsia auftritt. Die meisten Menschen mit diesem Merkmal haben keine dieser Erkrankungen, und ein Gen auf dieser Liste sagt nichts über das eigene Genom einer Person aus.

Gen	Wie häufig es auftritt	Erkrankungen
ATF6activating transcription factor 6	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
CNGA3cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3	Sehr häufig (80–99 %)	In 1 Erkrankung
CNGB3cyclic nucleotide gated channel subunit beta 3	Häufig (30–79 %)	In 1 Erkrankung
GNAT2G protein subunit alpha transducin 2	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung
NBASNBAS subunit of NRZ tethering complex	Nicht erfasst	In 1 Erkrankung

Wie häufig dieses Merkmal bei Menschen mit einer der Erkrankungen auftritt, die mit dem Gen in Verbindung stehen, und zwar der höchste Wert unter ihnen, so wie ihn die Human Phenotype Ontology erfasst. Diese Seiten beschreiben Merkmale und die dazugehörige Forschung; sie stellen keine Diagnose dar. Fragen zu Symptomen richten Sie bitte an Ihre Ärztin, Ihren Arzt oder eine genetische Beratung.

Übergeordnete Merkmale

Total colorblindness

Woher diese Angaben stammen

Die Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: das Merkmal, seine Bezeichnungen, seine Definition und die damit verknüpften Gene. Weitere Informationen finden Sie unter hpo.jax.org.
Datenstand 2026.10.16-c6eea6bf.

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