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Gen

ACTL7A

actin like 7A

Zusammenfassung

Zytogenetische Lage
9q31.3
Koordinaten
Chromosom 9: 108.862.266–108.863.756 (GRCh38)
Exons
1 Exon über 1,5 kb
Protein
435 Aminosäuren
MANE-Select-Transkript
ENST00000333999.5NM_006687.4
Locus-Typ
gene with protein product
  • Sehr hoch
  • Zuversichtlich
  • Niedrig
  • Sehr niedrig

Kuratierte Berichte zu diesem Gen

Kein Genome Test-Bericht wertet ACTL7A bisher aus. Der Test sequenziert Ihr gesamtes Genom, daher sind die Daten trotzdem enthalten.

Aufbau von ACTL7A

  • Kodierende Sequenz
  • Nicht translatierte Region
  • Intron
  • Transkriptionsrichtung
  • Bekannte krankheitsverursachende Stellen
Chromosom 9, mit einer Klammer, an der ACTL7A liegt. ACTL7A und 7 Gene in der Nähe auf Chromosom 9, von 108.363.011 bis 109.363.010.Chromosom 99q31.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3108,4 Mb108,6 Mb108,8 Mb109 Mb109,2 MbACTL7B: 108.854.588–108.855.986, Minus-StrangACTL7BACTL7A: 108.862.266–108.863.756, Plus-StrangACTL7AELP1: 108.866.898–108.934.414, Minus-StrangELP1ABITRAM: 108.934.130–108.950.941, Plus-StrangABITRAMCTNNAL1: 108.942.569–109.013.645, Minus-StrangCTNNAL1TMEM245: 109.015.135–109.119.975, Minus-StrangTMEM245FRRS1L: 109.130.293–109.167.249, Minus-StrangFRRS1LEPB41L4B: 109.171.463–109.321.068, Minus-StrangEPB41L4BDiagramm von ACTL7A: ein Exon auf dem Plus-Strang von Chromosom 9Exon 1: 2 bekannte krankheitsverursachende StellenExon 1: 108.862.266–108.863.756, 1.491 Basen15′3′

Exons des MANE-Select-Transkripts des Gens (Version v1.5) von NCBI und EMBL-EBI, bezogen auf das Referenzgenom GRCh38.

Chromosomenbanden aus dem UCSC-Ideogramm GRCh38 (2022-10-29).

Benachbarte Gene aus Ensembl-Version 116 auf GRCh38.

Exons machen 1,5 kb der 1,5 kb des Gens aus; 1.308 dieser Basen kodieren für das Protein.

So liest ein Gentest ACTL7A

2

Positionen in ACTL7A, an denen ClinVar eine Veränderung als pathogen oder wahrscheinlich pathogen einstuft

Keine davon liegt in einem Bereich, den Short Reads schwer erfassen.

Ein Ganzgenom-Test erfasst alle 1,5 kb von ACTL7A, einschließlich der Introns, und nicht nur die 1,5 kb Exons.

Mit ACTL7A verknüpfte Merkmale

Die Human Phenotype Ontology führt diese als Merkmale der seltenen Erkrankungen auf, die ACTL7A verursachen kann. Auf der Seite jedes Merkmals sind die anderen Gene aufgeführt, die damit in Verbindung stehen.

Externe Links

Woher diese Angaben stammen

  • HGNC: das Symbol des Gens, sein Name, weitere Symbole und seine Lage.
  • MANE Select v1.5, von NCBI und EMBL-EBI: das Transkript, seine Exons und die kodierende Sequenz.
  • ClinVar und die GIAB-Stratifizierungen: bekannte krankheitsverursachende Stellen sowie Regionen, die Kurzlesesequenzierung schwer erfassen kann.
  • Human Phenotype Ontology, Version 2026-09-01: die mit dem Gen verknüpften Merkmale. Weitere Informationen unter hpo.jax.org.
  • Datenversion 2026.10.16-c6eea6bf.

Diese Seite zitieren

APA

Dante Labs. (o. J.). ACTL7A-Gen: actin like 7A. Abgerufen am 17. Oktober 2026, von https://dantelabs.com/de/genes/actl7a

Vancouver

Dante Labs. ACTL7A-Gen: actin like 7A [Internet]. [zitiert am 17. Oktober 2026]. Verfügbar unter: https://dantelabs.com/de/genes/actl7a

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