Gen
CNOT3
CCR4-NOT transcription complex subunit 3
- HGNC 7879↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000088038↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 4849↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 19q13.42
- Koordinater
- Kromosom 19: 54.137.762–54.155.681 (GRCh38)
- Exoner
- 18 exoner fordelt over 17,9 kb
- Protein
- 753 aminosyrer
- Også kendt som
- NOT3H, KIAA0691, LENG2
- Tidligere symboler
- NOT3
- MANE Select-transkript
- ENST00000221232.11NM_014516.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CNOT3 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser CNOT3 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er CNOT3 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,8 kb af genets 17,9 kb; 2.262 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CNOT3
47
positioner i CNOT3, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 17,9 kb af CNOT3, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.
Træk knyttet til CNOT3
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CNOT3 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Delayed ability to walk
- Autism spectrum disorder
- Delayed CNS myelination
- Thick corpus callosum
- Underdevelopment of part of brain called corpus callosum
- Delayed fine motor development
- Delayed motor skills
- Global developmental delay
Vis 1 træk mere
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CNOT3-genet: CCR4-NOT transcription complex subunit 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cnot3
Dante Labs. CNOT3-genet: CCR4-NOT transcription complex subunit 3 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cnot3
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger