Gen
KCNN2
potassium calcium-activated channel subfamily N member 2
- HGNC 6291↗(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000080709↗(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 3781↗(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 5q22.3
- Koordinater
- Kromosom 5: 114.362.070–114.496.496 (GRCh38)
- Exoner
- 8 exoner fordelt over 134,4 kb
- Protein
- 791 aminosyrer
- Også kendt som
- KCa2.2, hSK2
- MANE Select-transkript
- ENST00000673685.1NM_021614.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs KCNN2 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurerede rapporter relevant for dette gen
Ingen Genome Test-rapport læser KCNN2 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.
Sådan er KCNN2 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 2,8 kb af genets 134,4 kb; 2.376 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest KCNN2
9
positioner i KCNN2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
En helgenomsanalyse dækker alle 134,4 kb af KCNN2, inklusive introner, og ikke kun de 2,8 kb eksoner.
Træk knyttet til KCNN2
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, KCNN2 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Abnormality of the nervous system
- Dystonia
- Hand tremor
- Intellectual disability
- Delayed speech and language development
- Global developmental delay
- Motor delay
- Anxiety
- Ataxia
Vis 21 træk mere
- Attention deficit
- Autism spectrum disorder
- Clumsy tandem walking
- Head tremor
- Intention tremor
- Jerking
- Motor tics
- Writer's cramp
- Abnormal periventricular white matter morphology
- Chorea
- Delayed CNS myelination
- Dilated third ventricle
- Disorder of involuntary muscle movements
- Grand mal seizures
- Nocturnal seizures
- Panic attack
- Parkinsonism
- Psychosis
- Repetitive movements
- Resting tremor
- Slow movements
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). KCNN2-genet: potassium calcium-activated channel subfamily N member 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/kcnn2
Dante Labs. KCNN2-genet: potassium calcium-activated channel subfamily N member 2 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/kcnn2
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger