Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

PTRHD1

peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
2p23.3
Koordinater
Kromosom 2: 24.789.728–24.793.391 (GRCh38)
Exoner
2 exoner fordelt over 3,7 kb
Protein
140 aminosyrer
Også kendt som
LOC391356
Tidligere symboler
C2orf79
MANE Select-transkript
ENST00000328379.6NM_001013663.2
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

Ingen Genome Test-rapport læser PTRHD1 endnu. Testen sekventerer hele dit genom, så dine data omfatter det alligevel.

Sådan er PTRHD1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
Kromosom 2, med en klamme ved PTRHD1. PTRHD1 og 8 gener i nærheden på kromosom 2, fra 24.291.560 til 25.291.559.Kromosom 22p23.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.324,4 Mb24,6 Mb24,8 Mb25 Mb25,2 MbITSN2: 24.202.864–24.360.807, omvendt-strengITSN2NCOA1: 24.490.983–24.770.702, fremadrettet-strengNCOA1PTRHD1: 24.789.728–24.793.391, omvendt-strengPTRHD1CENPO: 24.793.100–24.822.376, fremadrettet-strengCENPOADCY3: 24.819.169–24.920.299, omvendt-strengADCY3DNAJC27: 24.943.636–24.972.094, omvendt-strengDNAJC27EFR3B: 25.042.048–25.159.135, fremadrettet-strengEFR3BPOMC: 25.160.361–25.168.952, omvendt-strengPOMCDNMT3A: 25.227.855–25.342.590, omvendt-strengDNMT3ADiagram af PTRHD1: 2 exoner på omvendt-strengen af kromosom 2Exon 1: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 2: 24.789.728–24.790.581, 854 baserExon 1: 24.793.126–24.793.391, 266 baser215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 1,1 kb af genets 3,7 kb; 423 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest PTRHD1

1

position i PTRHD1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 3,7 kb af PTRHD1, inklusive introner, og ikke kun de 1,1 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PTRHD1-genet: peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/ptrhd1

Vancouver

Dante Labs. PTRHD1-genet: peptidyl-tRNA hydrolase domain containing 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/ptrhd1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test