Gen
CFC1
cryptic, EGF-CFC family member 1
- HGNC 18292(åbnes i en ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000136698(åbnes i en ny fane)
- NCBI Gene 55997(åbnes i en ny fane)
Oversigt
- Cytogenetisk placering
- 2q21.1
- Koordinater
- Kromosom 2: 130.592.165–130.599.575 (GRCh38)
- Exoner
- 6 exoner fordelt over 7,4 kb
- Protein
- 223 aminosyrer
- Også kendt som
- CRYPTIC
- Tidligere symboler
- HTX2
- MANE Select-transkript
- ENST00000259216.6NM_032545.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Meget høj
- Sikker
- Lav
- Meget lav
ReferencegenomGRCh38hg38
Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.
Læs CFC1 og resten af dit genom med én test.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger
Bestil min Genome TestKurateret rapport relevant for dette gen
Heterotaksi og laterale defekter
- Viscerel heterotaksi
Unormal venstre-højre-placering af de indre organer, forårsaget af ændringer i gener som ZIC3 (X-bundet), NODAL, CFC1, MMP21 og PKD1L1, ofte med komplekse hjertefejl og milt-abnormiteter.
- 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
Hvad viden ændrer
Viden om tilstanden understøtter hjerte- og abdominal billeddiagnostik, infektionsforebyggelse, hvis milten mangler, og reproduktiv rådgivning.
Sådan er CFC1 opbygget
- Kodende sekvens
- Utranslateret region
- Intron
- Transkriptionsretning
- Kendte sygdomsfremkaldende steder
- Regioner, som korte læsninger har svært ved
Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.
Eksoner udgør 1,7 kb af genets 7,4 kb; 672 af disse baser koder for proteinet.
Sådan læser en genomtest CFC1
1
position i CFC1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen
1 af dem (100 %) ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.
- Low mappability (1 sted)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (1 sted)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsanalyse dækker alle 7,4 kb af CFC1, inklusive introner, og ikke kun de 1,7 kb eksoner.
Træk knyttet til CFC1
Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CFC1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.
Eksterne links
Genposter
Transkript
Protein
Hvor oplysningerne kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
- GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
- ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
- Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
- Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.
Citér denne side
Dante Labs. (u.d.). CFC1-genet: cryptic, EGF-CFC family member 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cfc1
Dante Labs. CFC1-genet: cryptic, EGF-CFC family member 1 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cfc1
Én test. Svar for hele livet.
Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger