Gen

PKD1L1

polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting

Cytogenetisk placering: 7p12.3
Koordinater: Kromosom 7: 47.774.614–47.948.466 (GRCh38)
Exoner: 57 exoner fordelt over 173,9 kb
Protein: 2.849 aminosyrer
Også kendt som: PRO19563
MANE Select-transkript: ENST00000289672.7NM_138295.5
Lokustype: Protein-coding

Denne side som data

Tilføj .json til sidens adresse, eller bed om application/json, for at læse den som JSON.

library(jsonlite)

url <- "https://dantelabs.com/genes/pkd1l1.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$name

Åbn JSON

Læs PKD1L1 og resten af dit genom med én test.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test

Kurateret rapport relevant for dette gen

Heterotaksi og laterale defekter
- Viscerel heterotaksi
  Unormal venstre-højre-placering af de indre organer, forårsaget af ændringer i gener som ZIC3 (X-bundet), NODAL, CFC1, MMP21 og PKD1L1, ofte med komplekse hjertefejl og milt-abnormiteter.
  - 4 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
  Handlingsrelevans
  Viden om tilstanden understøtter hjerte- og abdominal billeddiagnostik, infektionsforebyggelse, hvis milten mangler, og reproduktiv rådgivning.

Sådan er PKD1L1 opbygget

Kodende sekvens
Utranslateret region
Intron
Transkriptionsretning
Kendte sygdomsfremkaldende steder
Regioner, som korte læsninger har svært ved

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 9,1 kb af genets 173,9 kb; 8.550 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af PKD1L1

positioner i PKD1L1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved at dække.

En helgenomsanalyse dækker alle 173,9 kb af PKD1L1, inklusive introner, og ikke kun de 9,1 kb eksoner.

Træk knyttet til PKD1L1

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, PKD1L1 kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Abnormality of the cardiovascular system

Vis 3 træk mere

Abnormality of the digestive system

Abdominal situs inversus

Eksterne links

Genposter

Transkript

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor oplysningerne kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-17: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
Dataudgivelse 2026.10.17-8666dff2.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). PKD1L1-genet: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/pkd1l1

Vancouver

Dante Labs. PKD1L1-genet: polycystin 1 like 1, transient receptor potential channel interacting [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/pkd1l1

Én test. Svar for hele livet.