Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

MNS1

meiosis specific nuclear structural 1

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q21.3
Koordinater
Kromosom 15: 56.428.724–56.465.137 (GRCh38)
Exoner
10 exoner fordelt over 36,4 kb
Protein
495 aminosyrer
Også kendt som
CFAP127, FLJ11222, SPATA40
MANE Select-transkript
ENST00000260453.4NM_018365.4
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Heterotaksi og laterale defekter

    • Viscerel heterotaksi

      Unormal venstre-højre-placering af de indre organer, forårsaget af ændringer i gener som ZIC3 (X-bundet), NODAL, CFC1, MMP21 og PKD1L1, ofte med komplekse hjertefejl og milt-abnormiteter.

      • 2 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Viden om tilstanden understøtter hjerte- og abdominal billeddiagnostik, infektionsforebyggelse, hvis milten mangler, og reproduktiv rådgivning.

Sådan er MNS1 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved MNS1. MNS1 og 6 gener i nærheden på kromosom 15, fra 55.946.931 til 56.946.930.Kromosom 1515q21.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.356 Mb56,2 Mb56,4 Mb56,6 Mb56,8 MbNEDD4: 55.826.917–55.993.660, omvendt-strengNEDD4RFX7: 56.087.280–56.245.103, omvendt-strengRFX7TEX9: 56.243.971–56.445.997, fremadrettet-strengTEX9MNS1: 56.428.724–56.465.137, omvendt-strengMNS1ZNF280D: 56.630.164–56.734.086, omvendt-strengZNF280D: 56.652.488–56.918.571, omvendt-strengTCF12: 56.918.099–57.299.707, fremadrettet-strengTCF12Diagram af MNS1: 10 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 4: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 56.428.724–56.429.193, 470 baserExon 9: 56.431.373–56.431.498, 126 baserExon 8: 56.434.138–56.434.395, 258 baserExon 7: 56.443.430–56.443.537, 108 baserExon 6: 56.443.638–56.443.854, 217 baserExon 5: 56.444.444–56.444.673, 230 baserExon 4: 56.446.841–56.446.943, 103 baserExon 3: 56.456.394–56.456.521, 128 baserExon 2: 56.464.026–56.464.247, 222 baserExon 1: 56.464.970–56.465.137, 168 baser10864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 2 kb af genets 36,4 kb; 1.488 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest MNS1

6

positioner i MNS1, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 36,4 kb af MNS1, inklusive introner, og ikke kun de 2 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). MNS1-genet: meiosis specific nuclear structural 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/mns1

Vancouver

Dante Labs. MNS1-genet: meiosis specific nuclear structural 1 [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/mns1

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test