Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

FECH

ferrochelatase

Oversigt

Cytogenetisk placering
18q21.31
Koordinater
Kromosom 18: 57.544.377–57.586.702 (GRCh38)
Exoner
11 exoner fordelt over 42,3 kb
Protein
423 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000262093.11NM_000140.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hepatiske porfyrisygdomme

    • Hepatisk porfyri

      En gruppe stofskiftesygdomme, som skyldes mangel på et af en række leverenzymer i den biosyntetiske vej for hæm. De kendetegnes ved ophobning og øget udskillelse af porfyriner eller deres forstadier. Kliniske træk omfatter neurologiske symptomer (akut intermitterende porfyri), hudlæsioner på grund af lysfølsomhed (porphyria cutanea tarda) eller begge dele (hereditær koproporfyri). Hepatiske porfyrier kan være arvelige eller erhvervede som følge af toksicitet over for leverens væv.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

  • Porfyri

    • Porfyri er en gruppe sygdomme, hvor stoffer kaldet porfyriner ophobes og påvirker huden eller nervesystemet negativt. De fleste typer er arvelige, men porphyria cutanea tarda kan også skyldes øget jern i leveren, hepatitis C, alkohol eller hiv/aids.

      • ClinGen vurderer forbindelsen som definitivt
      • 5 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Forebyggelse af anfald gennem undgåelse af udløsende faktorer, intravenøs dextrose eller hemin under akutte anfald, RNA-interferensbehandling (givosiran), genetisk rådgivning

Sådan er FECH opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 18, med en klamme ved FECH. FECH og 6 gener i nærheden på kromosom 18, fra 57.065.540 til 58.065.539.Kromosom 1818q21.31p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2357,2 Mb57,4 Mb57,6 Mb57,8 Mb58 MbBOD1L2: 57.147.087–57.150.410, fremadrettet-strengBOD1L2ST8SIA3: 57.352.430–57.371.731, fremadrettet-strengST8SIA3ONECUT2: 57.435.374–57.491.298, fremadrettet-strengONECUT2FECH: 57.544.377–57.586.702, omvendt-strengFECHNARS1: 57.589.520–57.622.213, omvendt-strengNARS1ATP8B1: 57.646.426–57.803.560, omvendt-strengATP8B1NEDD4L: 58.043.980–58.401.540, fremadrettet-strengNEDD4LDiagram af FECH: 11 exoner på omvendt-strengen af kromosom 18Exon 11: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 8: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 7: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 4: 3 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 3: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 1: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 11: 57.544.377–57.550.846, 6.470 baserExon 10: 57.551.315–57.551.374, 60 baserExon 9: 57.554.260–57.554.424, 165 baserExon 8: 57.554.845–57.554.952, 108 baserExon 7: 57.559.145–57.559.243, 99 baserExon 6: 57.562.874–57.562.980, 107 baserExon 5: 57.566.447–57.566.581, 135 baserExon 4: 57.571.392–57.571.540, 149 baserExon 3: 57.573.246–57.573.365, 120 baserExon 2: 57.580.073–57.580.199, 127 baserExon 1: 57.586.554–57.586.702, 149 baser1110864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 7,7 kb af genets 42,3 kb; 1.272 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest FECH

23

positioner i FECH, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 42,3 kb af FECH, inklusive introner, og ikke kun de 7,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). FECH-genet: ferrochelatase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/fech

Vancouver

Dante Labs. FECH-genet: ferrochelatase [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/fech

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test