Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

CLPX

caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X

Oversigt

Cytogenetisk placering
15q22.31
Koordinater
Kromosom 15: 65.148.219–65.185.342 (GRCh38)
Exoner
14 exoner fordelt over 37,1 kb
Protein
633 aminosyrer
MANE Select-transkript
ENST00000300107.7NM_006660.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurerede rapporter relevant for dette gen

  • Hepatiske porfyrisygdomme

    • Hepatisk porfyri

      En gruppe stofskiftesygdomme, som skyldes mangel på et af en række leverenzymer i den biosyntetiske vej for hæm. De kendetegnes ved ophobning og øget udskillelse af porfyriner eller deres forstadier. Kliniske træk omfatter neurologiske symptomer (akut intermitterende porfyri), hudlæsioner på grund af lysfølsomhed (porphyria cutanea tarda) eller begge dele (hereditær koproporfyri). Hepatiske porfyrier kan være arvelige eller erhvervede som følge af toksicitet over for leverens væv.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

  • Porfyri

    • Porfyri er en gruppe sygdomme, hvor stoffer kaldet porfyriner ophobes og påvirker huden eller nervesystemet negativt. De fleste typer er arvelige, men porphyria cutanea tarda kan også skyldes øget jern i leveren, hepatitis C, alkohol eller hiv/aids.

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk
      Hvad viden ændrer

      Forebyggelse af anfald gennem undgåelse af udløsende faktorer, intravenøs dextrose eller hemin under akutte anfald, RNA-interferensbehandling (givosiran), genetisk rådgivning

Sådan er CLPX opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 15, med en klamme ved CLPX. CLPX og 23 gener i nærheden på kromosom 15, fra 64.666.781 til 65.666.780.Kromosom 1515q22.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.364,8 Mb65 Mb65,2 Mb65,4 Mb65,6 MbZNF609: 64.460.549–64.686.068, fremadrettet-strengZNF609OAZ2: 64.686.833–64.703.281, omvendt-strengOAZ2RBPMS2: 64.739.886–64.775.860, omvendt-strengRBPMS2PIF1: 64.815.629–64.825.677, omvendt-strengPIF1PLEKHO2: 64.839.231–64.868.002, fremadrettet-strengPLEKHO2: 64.841.883–64.930.920, fremadrettet-strengANKDD1A: 64.911.853–64.979.845, fremadrettet-strengANKDD1ASPG21: 64.954.566–64.990.312, omvendt-strengSPG21MTFMT: 64.990.829–65.029.652, omvendt-strengMTFMTSLC51B: 65.045.132–65.053.397, fremadrettet-strengSLC51BRASL12: 65.053.337–65.076.690, omvendt-strengRASL12KBTBD13: 65.076.746–65.079.948, fremadrettet-strengKBTBD13UBAP1L: 65.091.766–65.115.200, omvendt-strengUBAP1LPDCD7: 65.117.379–65.133.836, omvendt-strengPDCD7CLPX: 65.148.219–65.185.342, omvendt-strengCLPXCILP: 65.194.760–65.211.491, omvendt-strengCILPPARP16: 65.231.398–65.300.618, omvendt-strengPARP16IGDCC3: 65.327.127–65.378.087, omvendt-strengIGDCC3IGDCC4: 65.381.479–65.423.083, omvendt-strengIGDCC4DPP8: 65.442.463–65.517.757, omvendt-strengDPP8HACD3: 65.530.418–65.578.353, fremadrettet-strengHACD3INTS14: 65.578.753–65.611.615, omvendt-strengINTS14SLC24A1: 65.611.366–65.662.034, fremadrettet-strengSLC24A1DENND4A: 65.658.046–65.792.307, omvendt-strengDENND4ADiagram af CLPX: 14 exoner på omvendt-strengen af kromosom 15Exon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 65.148.219–65.150.913, 2.695 baserExon 13: 65.152.430–65.152.536, 107 baserExon 12: 65.153.547–65.153.639, 93 baserExon 11: 65.154.782–65.155.081, 300 baserExon 10: 65.155.692–65.155.856, 165 baserExon 9: 65.156.844–65.156.932, 89 baserExon 8: 65.157.746–65.157.910, 165 baserExon 7: 65.158.575–65.158.751, 177 baserExon 6: 65.162.604–65.162.645, 42 baserExon 5: 65.164.029–65.164.188, 160 baserExon 4: 65.166.631–65.166.785, 155 baserExon 3: 65.178.934–65.179.051, 118 baserExon 2: 65.180.044–65.180.204, 161 baserExon 1: 65.185.075–65.185.342, 268 baser141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 4,7 kb af genets 37,1 kb; 1.902 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest CLPX

1

position i CLPX, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 37,1 kb af CLPX, inklusive introner, og ikke kun de 4,7 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CLPX-genet: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/clpx

Vancouver

Dante Labs. CLPX-genet: caseinolytic mitochondrial matrix peptidase chaperone subunit X [Internet]. [citeret 17. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/clpx

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test