Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler

Gen

SHANK2

SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2

Oversigt

Cytogenetisk placering
11q13.3-q13.4
Koordinater
Kromosom 11: 70.467.854–71.252.577 (GRCh38)
Exoner
26 exoner fordelt over 784,7 kb
Protein
1.849 aminosyrer
Også kendt som
CTTNBP1, ProSAP1, SHANK, SPANK-3
Tidligere symboler
CORTBP1
MANE Select-transkript
ENST00000601538.6NM_012309.5
Lokustype
gene with protein product
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

ReferencegenomGRCh38

Positioner på gen- og variantsider følger dette valg i denne browser.

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Autismespektrumforstyrrelse

    • Autisme, modtagelighed for (enkeltgenformer)

      Enkeltgeners bidrag til autisme, herunder varianter i NLGN3, NLGN4X, PTCHD1, SHANK2, TBR1 og CHD8.

      • 3 GenCC-indsendere vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er SHANK2 opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Kendte sygdomsfremkaldende steder
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 11, med en klamme ved SHANK2. SHANK2 og 21 gener i nærheden på kromosom 11, fra 69.683.130 til 72.037.301.Kromosom 1111q13.3-q13.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q2570 Mb70,5 Mb71 Mb71,5 Mb72 MbFGF19: 69.698.232–69.704.660, omvendt-strengFGF19FGF4: 69.771.022–69.775.344, omvendt-strengFGF4FGF3: 69.809.968–69.819.416, omvendt-strengFGF3ANO1: 69.985.907–70.189.543, fremadrettet-strengANO1FADD: 70.203.262–70.220.615, fremadrettet-strengFADDPPFIA1: 70.270.655–70.385.312, fremadrettet-strengPPFIA1CTTN: 70.397.704–70.436.584, fremadrettet-strengCTTNSHANK2: 70.467.854–71.252.577, omvendt-strengSHANK2DHCR7: 71.428.193–71.452.868, omvendt-strengDHCR7NADSYN1: 71.453.109–71.524.107, fremadrettet-strengNADSYN1KRTAP5-7: 71.527.267–71.528.669, fremadrettet-strengKRTAP5-7KRTAP5-8: 71.538.025–71.539.209, fremadrettet-strengKRTAP5-8KRTAP5-9: 71.548.420–71.549.608, fremadrettet-strengKRTAP5-10: 71.565.563–71.566.735, fremadrettet-strengKRTAP5-11: 71.581.855–71.603.353, omvendt-strengXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9P: 71.804.997–71.928.656, omvendt-strengXNDC1N-ZNF705EP-ALG1L9PDEFB108B: 71.833.200–71.837.710, fremadrettet-strengDEFB108BXNDC1N: 71.865.504–71.928.917, omvendt-strengXNDC1NDEFB131B: 71.878.453–71.884.561, fremadrettet-strengDEFB131BRNF121: 71.929.005–71.997.597, fremadrettet-strengIL18BP: 71.998.613–72.007.315, fremadrettet-strengNUMA1: 72.002.860–72.080.693, omvendt-strengDiagram af SHANK2: 26 exoner på omvendt-strengen af kromosom 11Exon 26: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 25: 6 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 23: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 22: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 19: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 16: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 14: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 10: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 9: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 8: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 7: 2 kendte sygdomsfremkaldende stederExon 6: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 5: 1 kendt sygdomsfremkaldende stedExon 26: 70.467.854–70.473.439, 5.586 baserExon 25: 70.485.314–70.487.720, 2.407 baserExon 24: 70.489.328–70.489.348, 21 baserExon 23: 70.490.276–70.490.387, 112 baserExon 22: 70.492.335–70.492.465, 131 baserExon 21: 70.500.570–70.500.590, 21 baserExon 20: 70.501.923–70.501.931, 9 baserExon 19: 70.502.206–70.502.286, 81 baserExon 18: 70.502.796–70.502.931, 136 baserExon 17: 70.659.828–70.659.952, 125 baserExon 16: 70.661.596–70.661.678, 83 baserExon 15: 70.698.688–70.698.763, 76 baserExon 14: 70.798.443–70.798.556, 114 baserExon 13: 70.807.002–70.807.171, 170 baserExon 12: 70.820.364–70.820.682, 319 baserExon 11: 70.896.501–70.896.567, 67 baserExon 10: 71.056.481–71.056.558, 78 baserExon 9: 71.075.159–71.075.275, 117 baserExon 8: 71.092.422–71.092.589, 168 baserExon 7: 71.094.537–71.094.688, 152 baserExon 6: 71.109.941–71.110.049, 109 baserExon 5: 71.113.293–71.113.364, 72 baserExon 4: 71.118.829–71.119.032, 204 baserExon 3: 71.147.120–71.147.338, 219 baserExon 2: 71.224.697–71.224.796, 100 baserExon 1: 71.252.425–71.252.577, 153 baser26201015′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 10,8 kb af genets 784,7 kb; 5.550 af disse baser koder for proteinet.

Sådan læser en genomtest SHANK2

24

positioner i SHANK2, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte læsninger har svært ved.

En helgenomsanalyse dækker alle 784,7 kb af SHANK2, inklusive introner, og ikke kun de 10,8 kb eksoner.

Hvor oplysningerne kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-16: hvilke sygdomme genet er knyttet til, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende positioner og de regioner, som korte læsninger har svært ved at aflæse.
  • Dataudgivelse 2026.10.16-c6eea6bf.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). SHANK2-genet: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/shank2

Vancouver

Dante Labs. SHANK2-genet: SH3 and multiple ankyrin repeat domains 2 [Internet]. [citeret 16. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/shank2

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test