Gå til indhold
Brug dine HSA- eller FSA-midler
Sekvenér dit genom (åbnes i en ny fane)

Gen

CBLB

Cbl proto-oncogene B

Oversigt

Cytogenetisk placering
3q13.11
Koordinater
Kromosom 3: 105.655.461–105.869.012 (GRCh38)
Exoner
19 exoner fordelt over 213,6 kb
Protein
982 aminosyrer
Også kendt som
RNF56, Cbl-b
MANE Select-transkript
ENST00000394030.8NM_170662.5
Lokustype
Proteinkodende
  • Meget høj
  • Sikker
  • Lav
  • Meget lav

Kurateret rapport relevant for dette gen

  • Autoimmun sygdom

    • En lidelse, der skyldes tab af funktion eller vævsnedbrydning i et organ eller flere organer, og som opstår ved humorale eller cellulære immunreaktioner hos det enkelte individ mod egne vævsbestanddele. Den kan være systemisk (f.eks. systemisk lupus erythematosus) eller organspecifik (f.eks. thyreoiditis).

      • 1 GenCC-indsender vurderer den som definitiv eller stærk

Sådan er CBLB opbygget

  • Kodende sekvens
  • Utranslateret region
  • Intron
  • Transkriptionsretning
  • Regioner, som korte læsninger har svært ved
Kromosom 3, med en klamme ved CBLB. CBLB og 1 gen i nærheden på kromosom 3, fra 105.262.237 til 106.262.236.Kromosom 33q13.11p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29105,4 Mb105,6 Mb105,8 Mb106 Mb106,2 MbALCAM: 105.366.691–105.576.909, fremadrettet-strengALCAMCBLB: 105.655.461–105.869.012, omvendt-strengCBLBDiagram af CBLB: 19 exoner på omvendt-strengen af kromosom 3Exon 19: 105.655.461–105.659.229, 3.769 baserExon 18: 105.670.233–105.670.352, 120 baserExon 17: 105.678.431–105.678.571, 141 baserExon 16: 105.681.479–105.681.610, 132 baserExon 15: 105.681.724–105.681.818, 95 baserExon 14: 105.685.320–105.685.466, 147 baserExon 13: 105.693.494–105.693.588, 95 baserExon 12: 105.702.094–105.702.459, 366 baserExon 11: 105.703.988–105.704.173, 186 baserExon 10: 105.720.047–105.720.250, 204 baserExon 9: 105.734.009–105.734.140, 132 baserExon 8: 105.737.171–105.737.258, 88 baserExon 7: 105.740.494–105.740.631, 138 baserExon 6: 105.745.917–105.746.038, 122 baserExon 5: 105.751.462–105.751.618, 157 baserExon 4: 105.776.396–105.776.542, 147 baserExon 3: 105.853.414–105.853.664, 251 baserExon 2: 105.867.410–105.867.591, 182 baserExon 1: 105.868.736–105.869.012, 277 baser191510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkript (udgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referencegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSC's GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheden fra Ensembl-udgivelse 116, på GRCh38.

Eksoner udgør 6,7 kb af genets 213,6 kb; 2.949 af disse baser koder for proteinet.

Sekventering af CBLB

1

position i CBLB, hvor ClinVar klassificerer en ændring som patogen eller sandsynligvis patogen

Ingen af dem ligger i en region, som korte reads har svært ved at finde.

En hel genomsekventering dækker alle 213,6 kb af CBLB, inklusive introns, og ikke kun de 6,7 kb af exons.

ClinVar pathogenic variants (1)

The CBLB variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Sandsynligvis patogen 1
VariantConditionsClinVar-klassifikationGennemgangsstatus
NM_170662.5(CBLB):c.2689+2del (opens in a new tab)autoimmune disease, multisystem, infantile-onset, 3Sandsynligvis patogen1 stjerne ud af 4 Kriterier angivet, én indsender

Gener knyttet til de samme sygdomme

Træk knyttet til CBLB

Human Phenotype Ontology angiver disse som kendetegn ved de sjældne tilstande, CBLB kan forårsage. Hvert træks side viser de andre gener, der er knyttet til det.

Eksterne links

Hvor det kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og placering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets exoner og kodende sekvens.
  • GenCC og ClinGen, udgivet 2026-10-18: hvilke tilstande genet er forbundet med, og hvor stærkt.
  • ACMG-listen over sekundære fund, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifikationerne: kendte sygdomsfremkaldende steder og de regioner, som korte læsninger har svært ved.
  • Human Phenotype Ontology, version 2026-09-01: de træk, der er knyttet til genet. Læs mere på hpo.jax.org.
  • Dataudgivelse 2026.10.18-8b139e39.

Citér denne side

APA

Dante Labs. (u.d.). CBLB-genet: Cbl proto-oncogene B. Hentet 18. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/da/genes/cblb

Vancouver

Dante Labs. CBLB-genet: Cbl proto-oncogene B [Internet]. [citeret 18. oktober 2026]. Tilgængelig fra: https://dantelabs.com/da/genes/cblb

Én test. Svar for hele livet.

Fra 449 $Gratis forsendelse · Resultater på 6–8 uger

Bestil min Genome Test